Jak byl sekvenován lidský genom?
Lidský genom byl sekvenován dvěma různými skupinami dvěma různými způsoby. Projekt lidského genomu (HGP) v hodnotě 3 miliard amerických dolarů (USD), podporovaný americkým ministerstvem energetiky, používal techniku nazvanou „hierarchické sekvenování brokovnice“, kde rozdělil lidský genom na kousky sestávající ze 150 000 párů bází. Tyto kousky pak byly vloženy do bakterií, kde zařízení pro replikaci DNA bakterií vytváří mnoho kopií vzorku pro snazší sekvenování. Tyto konstrukty se nazývají bakteriální umělé chromozomy. Projekt byl založen v roce 1990 a jeho dokončení trvalo 13 let a skončilo v dubnu 2003. V dubnu 2000 byl k dispozici „hrubý návrh“ lidského genomu.
Jiná skupina, Celera Genomics, použila relativně nový přístup nazývaný celé genomové brokovnice, které sekvenují lidský genom za mnohem kratší dobu a za mnohem nižší cenu (300 milionů USD) než federálně financované HGP. Tato skupina začala v roce 1998 a dokončena v roce 2001. Úplné sekvenování brokovnice zahrnuje náhodně rozdělit několik kopií genomu na menší části, sekvencovat tyto části a poté určit, které části se spojí s tím, když uvidíme, kde se kodony překrývají. K postupu Celera neocenitelně přispěly superpočítačové a sekvenční algoritmy, což je proveditelné. Před Celerovou prací byl největší genom sekvenovaný celým přístupem brokovnice asi 13 milionů párů bází, což je daleko od tří miliard párů bází lidského genomu. Je důležité si uvědomit, že projekt Celera nezačal od nuly, jako tomu bylo u HGP; bylo možné získat přístup k existujícím informacím, které byly dříve zveřejněny na GenBank, sbírce genetických sekvencí a dat dostupných všem.
Přestože lidský genom obsahuje tři miliardy párů bází, pouze 3 procenta kóduje proteiny (dalších 97 procent tvoří nevyžádaná DNA), což vytváří celkem asi 25 000 genů. To je ve srovnání s odhady 40 000 až 2 000 000 genů, které se hodí před dokončením projektu, malé. Konečnost lidského genetického kódu znamená, že je možné, že jednoho dne budou vědci schopni porozumět lidským genům v plném rozsahu a dokonce je manipulovat.
Pokračuje práce na analýze práce, která vyšla z HGP. Nejnovější iniciativou je najít způsob, jak sekvenovat lidský genom za méně než 1 000 USD, což by umožnilo širší využití technologie. Jediné sekvenování by mohlo určit mnoho důležitých genetických charakteristik osoby, včetně vaší pravděpodobnosti rozvoje určitých nemocí. Craig Venter, bývalý vůdce projektu Celera, nechal svůj genom zcela sekvencovat a hovořil s různými médii o výsledcích a jejich důsledcích.