Jak byl lidský genom sekvenován?

Lidský genom byl sekvenován dvěma různými skupinami dvěma různými způsoby. Projekt Human Genome Project USD (USD) 3 miliardy USD (USD) (HGP), podporovaný ministerstvem energetiky USA, používal techniku ​​nazvanou „Hierarchické sekvenování brokovnice“, kde rozbila lidský genom na kousky sestávající z každých 150 000 základních párů. Tyto kousky byly poté umístěny do bakterií, kde replikační stroj na bakterie DNA způsobuje, že mnoho kopií vzorku pro snazší sekvenování. Tyto konstrukty se nazývají bakteriální umělé chromozomy. Projekt byl založen v roce 1990 a dokončil 13 let a dosáhl svého konce v dubnu 2003. V dubnu 2000 byl k dispozici „hrubý návrh“ lidského genomu.

6Federálně financovaný HGP. Tato skupina začala v roce 1998 a byla dokončena v roce 2001. Celé sekvenování brokovnice zahrnuje rozbití více kopií genomu do menších částí náhodně, sekvenování těchto částí a poté určování, které části se spojují, s nimiž se vidí, kde se kodony překrývají. Algoritmy superpočítadla a sekvenování přispěly neocenitelně k přístupu Celera, což je proveditelné. Před prací Celera byl největší genom sekvenovaný celým brokovnicovým přístupem asi 13 milionů párů základních párů, daleko od tří miliard párů lidského genomu. Je důležité si uvědomit, že projekt Celera nezačal od nuly, jak to udělal HGP; Dokázal získat přístup k existujícím informacím, které byly dříve zveřejněny na GenBank, sbírce genetických sekvencí a dat dostupných pro všechny.

Navzdory lidskému genomu obsahujícím tři miliardy párů bází, pouze 3 procent kódů pro proteiny (ostatních 97 procent je nezdravá DNA), což vytváří celkem asi 25 000 genů. To je malé ve srovnání s odhady 40 000 až 2 000 000 genů, které se před dokončením projektu hodí. Konečnost lidského genetického kódu znamená, že je proveditelné, že jednoho dne budou vědci schopni porozumět lidským genům v celém rozsahu a dokonce s nimi manipulovat.

Práce pokračuje při analýze práce, která vyšla z HGP. Nejnovější iniciativou je najít způsob, jak sekvenovat lidský genom za méně než 1 000 USD, což by technologii provedila pro širší použití. Jediné sekvenování by mohlo určit mnoho důležitých genetických charakteristik osoby, včetně vaší pravděpodobnosti rozvoje určitých nemocí. Craig Venter, bývalý vůdce projektu Celera, nechal svůj genom zcela sekvenován a hovořil s různými médii o výsledcích a jejich důsledcích.