Co je ryanodinový receptor?

Ryanodinový receptor tvoří cestu v biologické buňce, skrz kterou mohou procházet ionty vápníku. Nachází se v sarkoplazmatickém retikulu v buňkách kosterních svalů. Vápník je v této struktuře uložen a zůstává tam, dokud jsou svaly v klidovém stavu. Kontrakce svalových vláken a tkání je řízena uvolňováním vápníku, který je rozptýlen prostřednictvím receptoru, pokud je to nutné k vyvolání svalové kontrakce. Genetické mutace ryanodinového receptoru mohou vést k závažným stavům a nemocem.

Čtyři molekulární stavební bloky zvané monomery se slučují v sekvenci za vzniku ryanodinového receptoru. Je také začleněn terminál, který podporuje vazbu proteinů, které řídí otevírání a uzavírání receptorových pórů. Protein zvaný calstabin2 udržuje kanál stabilní, když je uzavřen. Pórový segment receptoru funguje jako filtr pro směrování iontů vápníku přes membránu.

Stálý tok iontů vápníku umožňuje svalům stahovat a správně fungovat. Kanálové uvolňovací kanály ryanodinového receptoru mají terminály, které vyčnívají do buněčné cytoplazmy. Různé další subcelulární struktury také pomáhají podporovat transport vápníku. Vápníkové kanály jsou regulovány celou řadou buněčných funkcí, jako je spojení excitace a kontrakce, ke kterému dochází v kosterním a srdečním svalu. Tímto způsobem jsou také regulovány procesy, které vedou elektrické signály v nervovém systému.

Receptor, který je regulován genem ryanodinového receptoru 1, je rozhodující pro pohyb svalů a celkovou mobilitu. Nachází se také v hladkých svalech, v mozku, v nadledvinách a v reprodukčních orgánech. V žaludku, plicích, brzlíku a bránici jsou také určitá množství ryanodinového receptoru. Mutace receptorového genu mohou způsobit nedostatek toku vápníku, což může ovlivnit to, jak se svaly stahují. Únik vápníkových kanálů může vyčerpat množství iontů v buňce, což vede ke stavu nazývanému onemocnění centrálního jádra.

Mutace v genu pro ryanodinový receptor může způsobit, že protein bude příliš krátký. Svalová slabost pak vede ke stavu známému jako vrozená disproporce typu vlákniny. Jiný typ mutace zkresluje tvar vápníkového kanálu, takže je pro svaly obtížné stahovat se, což umožňuje rozvoj multiminikorové choroby. Pokud se do buňky uvolní příliš mnoho iontů vápníku, může dojít k maligní hypertermii, což vede k abnormálním stahům a rigiditě svalů, tvorbě tepla a nadprodukci kyseliny.