Co je X chromozom?
Chromozom X je nejlépe známý jako jeden ze dvou chromozomů, které určují sex u mnoha zvířat, včetně lidí. Většina lidí se rodí s alespoň jedním chromozomem X, protože je geneticky dědičná od matky. Genetické mutace v chromozomech X jsou spojeny s mnoha vývojovými poruchami, zatímco nepravidelná čísla nebo funkce chromozomu jsou také spojena s některými lékařskými syndromy.
Když je vejce uvolněno, již obsahuje X chromozomů od matky. Sperma obsahuje odpovídající chromozom, který může být buď X, což vede k samici, nebo Y, což vede k samci. Téměř všechny biologické ženy mají XX chromozomový pár, zatímco téměř všechny biologické samce mají XY make-up.
Během raného vývoje plodu u žen tělo přísně uzavírá jeden ze dvou chromozomů X ve všech buňkách, s výjimkou těch, které byly použity k vytvoření vajíček. Tento proces, známý jako lyonizace, zajišťuje, že pouze jedna aktivní kopie zbývá pro zpracování většiny buněčných funkcí. Zajímavé je, že vypnutí chromozomu se zdá být do značné míry náhodné, takže v některých buňkách může být chromozom otce lyonizován, zatímco u jiných je chromozom mateřský. Samci tento proces nepodstupují, protože obvykle mají pouze jeden aktivní X chromozom.
Chromozomy jsou tvořeny geny; předpokládá se, že chromozom X má někde mezi 1 000 až 2 000 genů, z nichž mnohé nemají nic společného s určováním pohlaví. To je mnohem větší než množství genů, o kterých se předpokládá, že obývají chromozomy Y, které mohou mít méně než 100 genů. Geneticky to dává určité množství smyslu, protože téměř všichni savci mají X chromozomy, ale obecně pouze muži mají Y chromozomy.
Poruchy spojené s chromozomem X mají tendenci se vyskytovat z jednoho ze dvou důvodů: genetická mutace nebo neobvyklé kombinace chromozomů. K genetické mutaci dochází, když se jeden nebo více genů chová nebo vyvíjí abnormálně a může vést k mnoha zdravotním stavům, včetně zvýšeného rizika pro některé rakoviny a hypofosfatemické křivice. Vývojové problémy, jako je Kinefelterův syndrom, Turnerův syndrom a Triple X syndrom, často souvisejí s extra kopiemi chromozomů X, jako jsou kombinace XXY nebo XXXY.
Výzkum funkce a poruch X chromozomů není zdaleka dokončen. Velké množství genů a ohromující množství možných variací stále dělají z průzkumu této komponenty stavebního bloku aktivní oblast studia a výzkumu. Vědci doufají, že díky lepšímu porozumění chromozomu a jeho funkcím vyvinou léčbu pro celou řadu poruch spojených s X a zlepší porozumění reprodukční vědě.