Co je chromozom X?

Chromozom X je nejlépe známý jako jeden ze dvou chromozomů, které určují pohlaví u mnoha zvířat, včetně lidí. Většina lidí se narodí s alespoň jedním x chromozomem, protože je geneticky zděděna od matky. Genetické mutace v chromozomech X jsou spojeny s mnoha vývojovými poruchami, zatímco nepravidelná čísla nebo funkce chromozomu jsou také spojeny s některými lékařskými syndromy.

Když je vejce uvolněno, již obsahuje chromozomy X od matky. Spermie obsahují odpovídající chromozom, který může být buď x, což má za následek ženu nebo Y, což má za následek samce. Téměř všechny biologické ženy mají pár chromozomů XX, zatímco téměř všichni biologičtí muži mají XY make -up.

Během raného vývoje plodu u žen se tělo rušně uzavírá jeden z každých dvou x chromozomů ve všech buňkách s výjimkou těch, které se používají k vytváření vajec. Tento proces, známý jako lyonizace, zajišťuje, že pouze jedna aktivní kopie zbývá zvládnout většinu buněčné funkce. Zajímavé je, že zavřeno-Zdá se, že chromozom je do značné míry náhodné, takže otcovský chromozom může být v některých buňkách lyonizován, zatímco mateřský chromozom je u jiných umlčen. Muži tento proces nepodporují, protože obvykle mají pouze jeden aktivní chromozom X.

Chromozomy jsou tvořeny geny; Předpokládá se, že chromozom X má někde mezi 1000-2000 geny, z nichž mnohé nemají nic společného s určováním pohlaví. To je mnohem větší než množství genů, o nichž se předpokládá, že obývají chromozomy Y, které mohou mít méně než 100 genů. Geneticky to dává určitý smysl, protože téměř všichni savci mají chromozomy X, ale obecně mají pouze muži Y chromozomy.

x chromozomově propojené poruchy mají tendenci se vyskytovat z jednoho ze dvou důvodů: genetická mutace nebo neobvyklé chromozomové kombinace. Genetická mutace nastává, když se jeden nebo více genů chová nebo se vyvíjí abnormálně a může mít za následek mnohoZdravotní stavy, včetně zvýšených rizik u některých rakovin a hypofosfatmických křižovatků. Vývojové problémy, jako je Kinefelterský syndrom, Turnerův syndrom a Triple X syndrom, často souvisejí s dalšími kopiemi chromozomů X, jako jsou kombinace XXY nebo XXXY.

Výzkum funkce a poruch chromozomů X není zdaleka úplný. Velké množství genů a ohromující množství možných variací nadále činí průzkum této složky stavebního bloku aktivní oblastí studia a zkoumání. Tím, že vědci získají lepší porozumění chromozomu a jeho funkcím, doufají, že vyvinou léčbu pro širokou škálu poruch spojených s X a také zlepší porozumění reprodukční vědě.