Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?
En person, der er født med cystisk fibrose, udviser typisk symptomer inden for det første leveår. I nogle tilfælde bliver symptomerne imidlertid ikke indlysende før ungdom. Der har endda været nogle tilfælde, hvor cystisk fibrose ikke blev diagnosticeret før voksenlivet. Når der er symptomer, er der dog standardtest, der bruges til at diagnosticere sygdommen.
Svedtest er den mest almindeligt anvendte test til diagnosticering af cystisk fibrose. Denne test bruges til at kigge efter unormalt høje niveauer af natriumchlorid eller salt, der er til stede i en persons sved. Svedtesten udføres ved at få et område i huden til at svede ved at placere en kemisk opløsning kaldet pilocarpin på den og stimulere den med en mild elektrisk strøm. Sveden opsamles derefter med en gasbind og analyseres. Svedtesten er ikke smertefuld, men kan forårsage let ubehag.
Svedtest kan være mindre effektiv for nyfødte, fordi de har tendens til at producere mindre sved. I stedet udføres den immunreaktive trypsinogen-test (IRT), som involverer blodanalyse. Nogle personer med cystisk fibrose kan have normale niveauer af salt i deres sved. I sådanne tilfælde kan andre tests bruges til at diagnosticere cystisk fibrose.
Blodprøver anvendes til at detektere mutationer af genetisk cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR). Cheek-skrabetest, der involverer smertefri fjernelse af celler, bruges undertiden også til dette formål. Røntgenstråler i brystet bruges også til at diagnosticere cystisk fibrose.
Pulmonale funktionstest bruges undertiden til at bestemme, om en person har cystisk fibrose eller ej. Disse test måler lungefunktion og kapacitet. Pulmonale funktionstest kræver typisk, at patienten trækkes ind i en specielt designet maskine.
Sputumkulturforsøg kan inkluderes som en del af den diagnostiske proces. I en sputumtest skal individet hoste og spytte hans eller hendes sputum i en kop. Sputum føres til et laboratorium og vurderes for tilstedeværelsen af infektion.
Afføringsevalueringer og pancreasfunktionstest er undertiden inkluderet i diagnosticering af cystisk fibrose. Heldigvis kan cystisk fibrose behandles. Indtil videre er der imidlertid ingen kendt kur.