Hvad er kanalopatier?
Channelopathies er sygdomme i ionkanalerne, strukturer der muliggør passage af ioner over membranerne i de enkelte celler. Disse betingelser kan også involvere de regulatoriske proteiner, der er ansvarlige for at moderere opførelsen af ionkanaler. I begge tilfælde fungerer kanalerne ikke korrekt, hvilket forårsager sygdom hos patienten. Arten af sygdommen kan variere betydeligt med hundreder af forskellige slags ionkanaler i kroppen, og behandlingsmuligheder afhænger af de involverede kanaler og hvordan kanalopatien manifesterer sig.
Der er to typer kanalopatier: medfødt og erhvervet. Medfødte tilstande er genetiske og kan nedarves eller være resultatet af spontane mutationer. Erhvervede tilstande, som oftest er forbundet med autoimmun sygdom, forekommer senere i livet, når kroppen begynder at angribe sine egne ionkanaler, idet de forkert identificerer dem som fremmede proteiner. Channelopathies kan forårsage både neurologiske og muskelsygdomme afhængigt af sygdommens art og de involverede kanaler.
Migræne, nogle former for epilepsi, cystisk fibrose og myasthenia gravis, blandt mange andre tilstande, kan være forbundet med kanalopatier. Patienten oplever typisk anfald i form af paroxysmer, der fører til midlertidig lammelse eller anden svækkelse. Disse angreb kan blive mere alvorlige med tiden, da ionkanalerne oplever stigende skader og bliver mere dysfunktionelle. Patienter kan have brug for mobilitetshjælpemidler og andre former for støtte sammen med medicin til at håndtere nogle symptomer.
Undersøgelse af kanalopatier er et komplekst og rigt felt inden for videnskab, især da mange dyr udvikler lignende forhold på tværs af arter. Forskere er interesseret i at identificere oprindelsen og potentielle behandlinger af kendte kanalopatier med det formål at hjælpe mennesker, der har disse tilstande. Det er normalt ikke muligt at gennemføre en kur, men patienter kan muligvis håndtere sygdommen og dens symptomer med medicinsk støtte, og dette kan gøre det lettere at leve med en kanalopati, forlænge en patients levetid og holde folk mere komfortable.
I familier med en historie med kanalopati kan det være tilrådeligt at diskutere situationen med en genetisk rådgiver, før man får børn. Rådgiveren kan give oplysninger om sandsynligheden for at overføre betingelserne til børn og kan også give information om håndtering af kanalopatier for at hjælpe folk med at forberede sig i tilfælde af at de har børn med sygdomme, der involverer ionkanaler. Genetisk rådgivning kan også være en mulighed for at diskutere andre bekymringer med familiehistorien, såsom kræfthistorie og visse former for mental sygdom.