Hvad er kromosomale abnormiteter?
Kromosomafvigelser er mangler i strukturen eller antallet af kromosomer. Afhængigt af abnormitetens art kan sådanne abnormiteter være uforenelige med livet, i hvilket tilfælde babyen aborteres spontant i de tidlige stadier af graviditeten, eller de kan være næsten ubemærkede, undertiden ikke synlige, før nogen gennemgår rutinemæssig medicinsk test for noget som voksen. Det anslås, at omkring en ud af hver 150 babyer har en form for kromosomafvigelse.
Der er to hovedtyper af kromosomafvigelser. De første er strukturelle abnormiteter, hvilket betyder, at strukturen af de enkelte kromosomer på en eller anden måde er beskadiget eller krypteret. Den anden er numeriske abnormiteter. En normal baby har 46 kromosomer, skabt med to sæt med 23 kromosomer, der er arvet fra forældrene, og et usædvanligt antal kromosomer kan føre til alvorlige fødselsdefekter. Den medicinske betegnelse for en numerisk abnormitet er "aneuploidy."
Mange kromosomale abnormaliteter opstår under fosterudviklingen, da noget går galt, når cellerne duplikeres. I de tidlige stadier af fosterudviklingen foregår celleduplikation med en utrolig hurtig hastighed, hvilket betyder, at der er mange muligheder for fejl i replikering. Når kromosomale abnormaliteter udvikler sig efter befrugtning som denne, resulterer de normalt i mosaik, hvor nogle celler har abnormiteten, og andre ikke.
En kromosomal abnormalitet kan også forekomme før befrugtning. Hvis der opstår en fejl under replikation af æg og sædceller, kan dette resultere i en kromosomal abnormalitet, hvis cellen bliver en del af en zygote, et befrugtet æg, der har potentialet til at udvikle sig til et foster. Når cellerne i zygoten replikeres, vil den kromosomale abnormitet gentages sammen med dem.
Fejl i strukturen inkluderer: sletning, duplikering, inversion, indsættelse og translokering. Alle disse fejl resulterer i en form for kromosomal kryptering. Enten mangler et afsnit af et kromosom, duplikeres, vippes, tilføjes hvor det ikke hører hjemme eller byttes med et andet afsnit af kromosom. Afhængigt af sektionen og det berørte kromosom kan sådanne abnormiteter generere alvorlige fødselsdefekter eller passere ubemærket. Aneuploidy kan have form af trisomi, hvor et par kromosomer har et ekstra kromosom knyttet eller monosomi, hvori halvdelen af et par kromosomer mangler.
Som hovedregel arves ikke kromosomale abnormiteter, fordi de opstår som følge af fejl under celleduplicering. Risikoen for kromosomafvigelser stiger med alderen, hvilket er en af grundene til, at der anbefales omfattende prenatal test til ældre mødre. Det sker dog også hos yngre kvinder, og mange aborter er resultatet af kromosomale abnormiteter. I tilfælde af at et barn eller et foster diagnosticeres med kromosomale abnormiteter, er der et antal muligheder tilgængelige, og situationen kan drøftes med en genetisk rådgiver.