Hvad er medfødte anomalier?

Medfødte anomalier er abnormiteter i kroppen, der er til stede ved fødslen. Disse inkluderer alt fra ekstra cifre til ufuldstændigt dannede hjerner. Også kendt som medfødte abnormaliteter eller fødselsdefekter identificeres medfødte afvigelser hos omkring tre ud af hver 100 fødte. Der er en række grunde til, at babyer fødes med anomalier, og de er ikke nødvendigvis skadelige eller forældrenes skyld.

Faktisk er over halvdelen af ​​de medfødte afvigelser det, der kaldes "sporadisk", hvilket betyder, at der ikke er nogen kendt årsag eller risikofaktor. Andre kan være årsagen til miljøeksponeringer, lige fra medicin taget under graviditet til eksponering for teratogene kemikalier på arbejdspladsen. Genetiske tilstande kan også forårsage medfødte anomalier, og disse tilstande kan være spontane eller arvelige.

Nogle medfødte afvigelser identificeres ved fødslen, fordi de er fysisk indlysende, som for eksempel når et spædbarn fødes med en ekstra finger, eller fordi de forårsager sundhedsmæssige problemer, som kræver lægehjælp, som det kan være tilfældet med et spædbarn født med et medfødt hjerte defekt. Medfødte afvigelser kan også identificeres senere i livet, da de forstyrrer udviklingen eller bliver mere tydelige med tiden. Nogle gange lever nogen et helt liv uden at være opmærksom på en medfødt afvigelse, og det opdages først efter døden under en obduktion.

Når der findes en medfødt afvigelse, anbefaler lægen normalt at bestemme årsagen, hvis det er muligt, og kigge efter eventuelle relaterede medicinske problemer, der muligvis skal løses. Denne information bruges til at informere forældre om deres muligheder med hensyn til behandling.

I nogle tilfælde kan ingen behandling anbefales. Nogle afvigelser, fx at blive født med forskellige farvede øjne, er ikke skadelige, og der er ingen grund til at behandle dem. I andre tilfælde kan behandling, såsom kirurgi, anbefales af kosmetiske årsager, eller en læge kan foreslå, at forældrene venter på, at barnet bliver lidt ældre, så barnet kan få en rolle i valget af, om det skal være operation eller anden behandling. .

I andre tilfælde kan medfødte anomalier være livstruende, og de kræver øjeblikkelig behandling, eller det er medicinske problemer, der skal håndteres, skønt de ikke nødvendigvis er dødelige. For eksempel skal nogle genetiske lidelser behandles med medicin for at holde babyen sund, og ting som hjertefejl skal rettes med operation. Der kan muligvis kræves en ventetid på operationen, så babyen først bliver stærkere.