Hvad er medfødte hjertedefekter?
Medfødte hjertedefekter (CHD'er) er den mest almindelige af alle fødselsdefekter, der forekommer hos 8 ud af 1000 fødsler. Mange CHD'er er mindre, hvilket kræver omhyggelig observation, men ingen behandling. I dag kan de mest alvorlige medfødte hjertefejl behandles, og resultatet for selv de mest alvorlige defekter er ret gunstigt.
Medfødte hjertefejl kan grupperes på følgende måde:
- Defekter, der påvirker septumudviklingen, såsom ventrikulære og atrielle septumdefekter, og patentkanal udgør ca. 37% af alle hjertedefekter.
- Flowdefekter, der påvirker hjertets ventrikler og / eller lunge- og aortaventiler, forekommer i 29% af de medfødte præsentationer af hjertedefekter.
- Endocardiepude defekter som tricuspid atresia og komplet atrioventrikulær kanal er til stede i ca. 9% af tilfældene.
- Andre former for medfødt hjertefejl, herunder dextrocardia, heterotaxi og abnormaliteter i koronararterien, har en forekomst på 8%.
I de fleste tilfælde er der ingen kendt årsag til medfødte hjertefejl. Visse moderlige adfærd, f.eks. Brug af alkohol eller kokain, kan øge risikoen. Genetik kan spille en faktor i defekter som mitralventil prolaps og heterotaxi. For tidligt fødte babyer har en større chance for patentductus, hvor selve toppen af atrioseptum ikke lukker ordentligt. På den anden side har de fleste forældre med et barn med medfødt hjertefejl ingen familiehistorie med hjertedefekter, og manglerne kan normalt ikke knyttes til moderlig adfærd. Yderligere forskning kan hjælpe med at definere årsagsfaktorer.
Alle hjerteoperationer til reparation af medfødte hjertefejl er relativt nye. I 1930'erne kunne nogle defekter repareres ved hjælp af lukkede hjerteoperationer. Disse havde imidlertid ikke nogen stor succes. De fleste defekter kunne ikke løses før i 1950'erne, hvor Dr. Walton Lillehei udviklede den første vellykkede hjerte-lungebypassmaskine, og åbne hjerteoperationer kunne udføres.
Med udviklingen af hjertelungebypassmaskinen begyndte man at behandle forskellige medfødte hjertefejl, hvilket øger forventet levetid. Den mest kendte af disse tidlige operationer var Blalock-Taussig shunt til behandling af ”blå baby-syndrom”, ofte forårsaget af Tetralogy of Fallot og andre defekter, hvor uoxygeneret blod sendes tilbage til kroppen. Selv om de var lovende, behandlede disse første operationer ikke rigtig eller fikserede medfødte hjertefejl. De øgede forventet levealder, men forventet levealder var ikke normal, fordi de underliggende defekter til sidst forårsagede hjertesvigt. Derudover medførte generel anæstesi langt større risici end den gør nu.
Siden disse første operationer blev udviklet, er der imidlertid blevet foretaget betydelig forskning for at tackle specificiteten af forskellige medfødte hjertefejl. Mens mange CHD'er nu kan repareres, er der stadig nogle alvorlige defekter, såsom hypoplastisk venstre eller højre ventrikel, som ikke kan repareres, men blot afhjælpes, før transplantation i sidste ende er nødvendig.
Andre fødselsdefekter har modtaget en hel del forskningsfonde, mens medfødt hjertedefektforskning forbliver underfinansieret og stort set ikke anerkendt. Det er vigtigt, at den mest almindelige kategori af fødselsdefekter får så lidt opmærksomhed. Indtil for nylig udpegede American Heart Association mindre end 10% af sine indtægter til medfødt forskning i hjertedefekter. Forældremyndighed og deltagelse i lokale American Heart Association-kapitler har tilskyndet til et større svar fra American Heart Association.
Internettet har vist sig at være betydningsfuldt i forbindelse med forældre med børn, der er berørt af CHD'er, og har grundlagt en stærk gruppe fortalere for mere forskning. Forældres indsats i lokalsamfundene har ført til erklæringen af medfødt hjertebevidsthedsdag, den 14. februar, i de fleste amerikanske stater.
Flere højprofilerede skuespillere har lånt deres tid til at øge bevidstheden om medfødte hjertefejl og støtte til mere forskning i CHD'er. Robbie Benson, den populære teen-skuespiller, nu instruktør og producent, gennemgik ventiludskiftning som voksen og har brugt meget tid på at skaffe penge til mere forskning. Jennifer Flavin og Sylvester Stallones anden datter blev født med defekter, der nødvendiggør reparation. Som svar lancerede Flavin en kosmetisk linje på Home Shopping Network og donerer alt overskuddet til yderligere opmærksomhed og forskning.
Udsigterne til at reparere medfødte hjertefejl og for normale forventede levealder for børn med CHD'er har aldrig været bedre. Selvom forskning er underfinansieret, er der gjort betydelige fremskridt med mange reparationer af mangler. Nye teknikker involverer reparationer via hjertekateteriseringer, der kan placere stenter eller plaster. Minimalt invasiv kirurgi og robotreparationer bliver også mere levedygtige. Transplantationsteknologi forbedres fortsat også, og forskning inden for stamcelleteknologi kan i sidste ende være i stand til at skabe hjerter fra en persons eget væv, så afvisning af transplantationer eller mangel på tilgængelige hjerter ikke længere er en faktor.