Hvad er forskellige typer af genetiske forstyrrelser?
Typisk er genetiske lidelser forårsaget af abnormiteter i en persons genom. Denne abnormitet kan være triviel eller større. De spænder generelt fra diskrete mutationer til grove kromosomale abnormiteter. Visse genetiske lidelser er arvet fra forældre, og andre lidelser er resultatet af mutationer i en gruppe gener eller et enkelt gen. Typerne af humane genetiske lidelser kan opdeles i tre kategorier: enkelt genarv, multifaktoriel arv og mitokondriel arv.
Mutationer forekommer typisk tilfældigt eller kan være relateret til visse typer miljøeksponering. Generelt inkluderer genetiske lidelser, der er forårsaget af mutationer i enkeltgener, cystisk fibrose, Marfan-syndrom og seglcelleanæmi. Disse genetiske lidelser forekommer i ca. en af 200 fødsler og kaldes monogenetiske lidelser. Cystisk fibrose er en genetisk forstyrrelse, der er kendt for mange. Det er kendetegnet ved rigelige mængder tykt slim, der er vanskeligt at ekspektorere, hvilket forårsager ufravigelig hoste.
Multifaktorielle arvsbetingelser er forårsaget af mutationer i mere end et gen. Derudover kan de også være forårsaget af miljøfaktorer. Eksempler på disse genetiske lidelser inkluderer hjertesygdom, Alzheimers sygdom og hjertesygdom. Derudover er kroniske sygdomme såsom diabetes, kræft og gigt eksempler på denne type lidelse. Multifaktorielle arvelige lidelser er også forbundet med arvelige egenskaber, såsom højde, hudfarve og øjenfarve.
Generelt forårsager kromosomale abnormiteter genetiske lidelser såsom Turner-syndrom, cri du chat-syndrom, som oversættes til "råb fra katten" og Klinefelter-syndrom. Disse typer af genetiske lidelser forekommer generelt som et resultat af celledelingsproblemer. Downs syndrom er for eksempel en forstyrrelse, der opstår som et resultat af at have tre kopier af kromosomet 21. Et andet udtryk, der refererer til Downs syndrom, er trisomi 21. Typisk diagnosticeres Downs syndrom ved fødslen, men det kan tage måneder før det bliver tydeligt.
Andre typer genetiske tilstande inkluderer mitokondriske arvelige lidelser. Disse tilstande er forårsaget af en mutation i ikke-kromosomalt mitochondria DNA. Mitochondria henviser til små organeller involveret i processen med cellulær respiration og findes i plantecytoplasma og dyreceller. Medtaget på listen over mitokondriske sygdomme er myoclonus-epilepsi, Lebers optiske atrofi, som er en øjesygdom, og mitokondrial encephalopati, som er en type demens.
Det er vigtigt at bemærke, at mange af disse tilstande er usædvanlige, men der gøres store fremskridt inden for forskning i årsagen og behandlingen af sådanne tilstande. Mange store universitetsundervisningshospitaler har typisk afdelinger, der specifikt er dedikeret til genetik og relaterede lidelser. Genetisk test er tilgængelig for personer, der muligvis søger information om deres genetiske disposition. Derudover kan disse tests være fordelagtige for at udelukke visse genetiske tilstande.