Hvad er medfødte fejl i stofskifte?
Medfødte metaboliseringsfejl er genetiske, medfødte forstyrrelser, der interfererer med den måde, hvorpå kroppen metaboliserer eller bruger de stoffer, den modtager, normalt via mad. Der er mange af disse forhold. Samlet lider ca. 0,04% af befolkningen af disse "fejl", og et defekt gen, der ikke kan nedbrydes eller korrekt bruge noget, som kroppen modtager, karakteriserer normalt dem. Dette betyder, at kroppen enten ikke får et nødvendigt stof, eller at et stof opbygges i kroppen til skadelige eller endda dødelige niveauer.
Der er to hovedgrupper med medfødte stofskiftefejl. Med sygdomme som PKU er problemet, at kroppen akkumulerer for meget af et kemikalie, fordi en genetisk defekt har frarøvet den sin evne til at nedbryde det kemiske stof. Den anden gruppe består af de lidelser, hvor kroppen ikke korrekt kan bruge eller metabolisere noget, den modtager, så kroppens metoder til at få energi eller andre nødvendige ressourcer forringes.
De mest almindelige af de medfødte metaboliseringsfejl er sygdommen fenylketonuria (PKU), der påvirker ca. 2,4 hos 100.000 mennesker. Med denne sygdom mangler kroppen evnen til at nedbryde phenylalaniner, og disse forårsager en skadelig opbygning, der kan påvirke mental og fysisk sundhed. Bekymring for denne sygdom er så stærk, fordi den begynder straks i spædbarnet og uden diagnose kan hurtigt forårsage irreversibel mental retardering.
Mange lande tester rutinemæssigt nyfødte for PKU for at forhindre, at dette opstår. Hvis man diagnosticeres tidligt, er chancerne for et sundt liv gode. Som med mange af de medfødte stofskiftefejl er målet med behandlingen at undgå de stoffer, der skaber problemer. Mennesker med PKU skal spise en diæt fraværende af fenylalaniner for at undgå denne skadelige opbygning.
Glykogenlagringssygdom er en anden type af de medfødte stofskiftefejl. De berørte mangler gener, der nedbryder glykogen, som er den lagrede form for glukose i kroppen. Resultatet er lejlighedsvis med hyppig manglende evne til at bruge lagret glukose efter behov for energi. Uden indgreb, såsom anvendelse af oral glukose eller anden medicin, er nogle typer af denne tilstand livstruende.
Talrige andre typer medfødte stofskiftefejl forekommer, og mange er usædvanligt sjældne. De er ofte arvet i et autosomalt recessivt mønster, hvor begge forældre skal videregive et defekt gen til afkom. Hvis disse sygdomme forekommer i spædbarnet, er tilstedeværelsen af en konstellation af symptomer, herunder manglende trivsel, dårlig vækst, unormal udvikling og uregelmæssig blodniveauer, hjælp til at diagnosticere dem. Nogle gange forekommer en diagnose ikke, før et barn er alvorligt syg, og nogle af disse tilstande kan forårsage farlige kriser som pludselige anfald eller organsvigt.
Et par af de medfødte metaboliseringsfejl manifesteres ikke før senere i livet, og nogle patienter ville ikke få en diagnose før i midten af voksen alder eller senere. Det betyder ikke, at disse sygdomme er mindre alvorlige. I stort set alle tilfælde er behandling, der er baseret på sygdomsart, nødvendig.