Hvad er arvet metaboliske lidelser?
Arvet metaboliske lidelser er en gruppe af genetiske medicinske tilstande, der er kendetegnet ved abnormiteter vedrørende visse kemiske reaktioner i kroppen. Nogle af de mest almindelige typer af arvelige metaboliske lidelser inkluderer phenylketonuria, cystinuria og albinisme. Skjoldbruskkirtelsygdom er også inkluderet i denne kategori. Symptomer på disse lidelser kan variere meget, selvom mange af de potentielle symptomer kan påvises under spædbarnet. Behandling afhænger af den type lidelse, der er til stede, såvel som de individuelle symptomer og deres sværhedsgrad.
Phenylketonuria, ofte benævnt PKU, er blandt de mest almindelige arvede metaboliske lidelser. I denne tilstand kan kroppen ikke korrekt nedbryde en type protein kendt som phenylalanin, hvilket får det til at opbygge i kroppen. Denne unormale proteinopbygning kan føre til problemer med hjerne- og centralnervesystemer. Heldigvis er en simpel blodprøve kort efter fødslen ekstremt effektiv til diagnosticering af PKU, så behandlingen kan væreGin inden negative bivirkninger har fundet sted. Denne tilstand kan behandles effektivt med en specialiseret diæt, der er lavt i protein.
cystinuria er også blandt de mulige arvelige metaboliske lidelser. Denne lidelse får sten til at udvikle sig i nyrerne, blæren og urinledere på grund af et øget niveau af en aminosyre kendt som cystin. Symptomer inkluderer ofte smerter i ryggen eller abdominale regioner i kroppen, og der er jeg nogle gange en mærkbar mængde blod i urinen. Behandling kan involvere brugen af medicin over-the-counter eller receptpligtige, øget væskeindtag eller kirurgisk indgriben.
En anden af de mere almindelige arvelige metaboliske lidelser er en tilstand kendt som albinisme. Albinisme er kendetegnet ved en delvis eller total fravær af pigment af hud, hår og øjne. Synsproblemer og hudfølsomhed er almindelige blandt dem med denne type genetisksygdom. Hyppige medicinske undersøgelser og visionsscreening er vigtige for dem med albinisme. Solcreme og beskyttelsesbeklædning er også nødvendige for at beskytte huden mod solstrålerne.
Nogle former for skjoldbruskkirtelsygdom kan være blandt de mulige arvelige metaboliske lidelser. Skjoldbruskkirtlen er ansvarlig for produktion og regulering af visse hormoner i kroppen. Hormonudskiftningsterapi er ofte nyttig til behandling af denne tilstand. De nøjagtige medicin, der anvendes, afhænger af, om skjoldbruskkirtlen producerer for meget eller for lidt af det involverede hormon. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer om de forskellige mulige arvelige metaboliske lidelser skal diskuteres med en læge eller anden medicinsk professionel.