Hvad er arvelige metaboliske sygdomme?

I arvede metabolske forstyrrelser er en gruppe genetiske medicinske tilstande, der er kendetegnet ved abnormiteter vedrørende visse kemiske reaktioner i kroppen. Nogle af de mest almindelige typer af arvelige metaboliske lidelser inkluderer fenylketonuri, cystinuri og albinisme. Skjoldbruskkirtelsygdomme er også inkluderet i denne kategori. Symptomerne på disse lidelser kan variere meget, selvom mange af de potentielle symptomer kan opdages under spædbarnet. Behandling afhænger af den tilstedeværende type lidelse såvel som de individuelle symptomer og deres sværhedsgrad.

Phenylketonuria, ofte benævnt PKU, er blandt de mest almindelige arvelige metaboliske lidelser. I denne tilstand kan kroppen ikke nedbryde en type protein, der er kendt som phenylalanin, korrekt, hvilket får det til at opbygges i kroppen. Denne unormale opbygning af proteiner kan føre til problemer i hjernen og centralnervesystemet. Heldigvis er en simpel blodprøve kort efter fødslen ekstremt effektiv til diagnosticering af PKU, så behandlingen kan begynde, inden der har fundet nogen negative bivirkninger sted. Denne betingelse kan behandles effektivt med en specialiseret diæt, der indeholder lavt proteinindhold.

Cystinuri er også blandt de mulige arvelige metaboliske lidelser. Denne lidelse får sten til at udvikle sig i nyrerne, blæren og urinlederne på grund af et øget niveau af en aminosyre, der kaldes cystin. Symptomer inkluderer ofte smerter i ryggen eller mageregionerne i kroppen, og der er nogle gange en mærkbar mængde blod i urinen. Behandling kan omfatte brug af medicin uden recept, receptpligtig medicin, øget væskeindtagelse eller kirurgisk indgreb.

En anden af ​​de mere almindelige nedarvede stofskifteforstyrrelser er en tilstand kendt som albinisme. Albinisme er kendetegnet ved en delvis eller total fravær af pigment i hud, hår og øjne. Synsproblemer og hudfølsomhed er almindelige blandt dem med denne type genetisk lidelse. Hyppige medicinske undersøgelser og synscreeninger er vigtige for dem med albinisme. Solcreme og beskyttelsesbeklædning er også nødvendigt for at beskytte huden mod solstrålene.

Nogle former for skjoldbruskkirtelsygdomme kan være blandt de mulige arvelige metaboliske lidelser. Skjoldbruskkirtlen er ansvarlig for produktion og regulering af visse hormoner i kroppen. Hormonerstatningsterapi er ofte nyttigt til behandling af denne tilstand. De nøjagtige medicin, der bruges, afhænger af, om skjoldbruskkirtlen producerer for meget eller for lidt af det involverede hormon. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer omkring de forskellige mulige nedarvede metaboliske lidelser skal drøftes med en læge eller anden medicinsk professionel.