Hvad er lipidoser?
Det generelle udtryk lipidoser beskriver en hvilken som helst af mere end 30 nedarvede metaboliske sygdomme, der forårsager unormale ophobninger af fedt, olier eller steroider i væv, der skyldes kroppens manglende evne til at nedbryde disse stoffer korrekt. Visse patienter udviser symptomer på lipidlagringsforstyrrelser kort efter fødslen, mens andre lidelser muligvis ikke producerer symptomer, før individer når voksenlivet. Symptomerne varierer også afhængigt af, hvilken del af kroppen der påvirkes af lidelsen.
Under normale omstændigheder producerer personer ved fødslen de passende enzymer, der kræves for at metabolisere og anvende forskellige fødevarestoffer. Personer født med metabolske forstyrrelser mangler typisk den genetiske kodning, der er ansvarlig for at fremstille tilstrækkelige mængder lipidmetaboliserende enzymer, eller de fremstillede enzymer fungerer ikke. Forældre, der bærer et defekt gen, er generelt uden symptomer på forstyrrelsen. Sundhedsudbydere betragter lipidoser relativt usædvanligt, men nogle af disse arvelige lidelser forekommer hyppigere.
Variationer af Gauchers sygdom påvirker for eksempel hunner eller mænd i mange dele af verden, og specialister betragter lidelsen som en af de mere almindelige former for lipidoser. Begge forældre skal bære genet, før de overfører ondskaben til afkom. Symptomer opstår, når unormalt fedt ophobes og fortrænger sunde celler i knogler, lever, milt og nervesystem. Patienter oplever generelt en lang række symptomer, der inkluderer hævelse i maven fra lever- og miltinddragelse, afstemt vækst eller brud fra påvirket knoglevæv og træthed fra anæmi på grund af tendensen til let at blæse eller blødne. Behandling involverer symptomatisk lindring og enzymerstatning.
Forskning antyder, at en ud af 250 personer bærer genet for Tay-Sachs sygdom, skønt forstyrrelsen mere påvirker personer af jødisk afstamning. Unormale mængder fedtsyrer ophobes i nervesystemerne hos børn født med denne form for lipidoser. Børn, der er ramt af Tay-Sachs, bliver blinde, mister fysisk koordination og har mentale udviklingshindringer. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forårsager forstyrrelsen anfald, åndedrætsbesvær og en manglende evne til at sluge, hvilket i sidste ende kulminerer med døden. Behandling involverer typisk lindring af symptomer, skønt forskningen fortsætter.
Cerebrotendinøs xanthomatose er en lipidoser, der er kendetegnet ved unormale ophobninger af kolesterol i kroppen. Forstyrrelsen manifesterer sig ofte med kronisk diarré under spædbarnet; grå stær under barndommen; og tilstedeværelsen af xanthomatosis eller kolesterolaflejringer under huden og forskellige andre placeringer i ung voksen alder. Patienter oplever ofte forsinket mental udvikling ledsaget af forskellige psykiatriske symptomer sammen med muskelspasmer, rysten og anfaldsaktivitet. Behandling involverer symptomatisk lindring og enzymtilskud, som hjælper med at metabolisere kolesterol.