Hvad er lipidoser?
Lipidoserne i det generelle udtryk beskriver en hvilken som helst af mere end 30 arvelige metaboliske lidelser, der forårsager unormale akkumuleringer af fedt, olier eller steroider i væv, hvilket skyldes kroppens manglende evne til korrekt at nedbryde disse stoffer. Visse patienter udviser symptomer på lipidlagringsforstyrrelser kort efter fødslen, mens andre lidelser muligvis ikke producerer symptomer, før individer når voksen alder. Symptomerne varierer også afhængigt af, hvilken del af kroppen der påvirkes af lidelsen.
Under normale omstændigheder producerer individer ved fødslen de passende enzymer, der kræves for at metabolisere og bruge forskellige fødevarestoffer. Personer født med metaboliske lidelser mangler typisk den genetiske kodning, der er ansvarlige for at fremstille tilstrækkelige mængder af lipidmetaboliserende enzymer eller de fremstillede enzymersfejl. Forældre, der bærer et defekt gen, er generelt uden symptomer på lidelsen. Udbydere af sundhedsvæsenet overvejer lipidoser relativt usædvanligt, men nogle af disse arvedeForstyrrelser forekommer hyppigere.
Variationer af Gauchers sygdom påvirker for eksempel kvinder eller mænd i mange dele af verden, og specialister betragter lidelsen som en af de mere almindelige former for lipidoser. Begge forældre skal bære genet, før de passerer maladien på afkom. Symptomer opstår, når unormalt fedt akkumuleres og fortrænger sunde celler i knoglerne, leveren, milten og nervesystemet. Patienter oplever generelt en bred vifte af symptomer, der inkluderer abdominal hævelse fra lever- og miltinddragelse, stuntet vækst eller brud fra berørt knoglevæv og træthed fra anæmi på grund af tendensen til at blå mærker eller bløer let. Behandling involverer symptomatisk lindring og udskiftning af enzym.
Forskning antyder, at en ud af 250 mennesker bærer genet til Tay-Sachs-sygdom, skønt lidelsen mere fremtrædende påvirker personer med jødisk afstamning. Unormale mængder afFedtsyrer akkumuleres i nervesystemerne hos børn født med denne form for lipidoser. Børn, der er ramt af Tay-Sachs, bliver blinde, mister fysisk koordinering og har mental udviklingsindretheder. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forårsager forstyrrelsen anfald, åndedrætsbesvær og en manglende evne til at sluge, hvilket i sidste ende kulminerer med døden. Behandling involverer typisk lindring af symptomer, skønt forskning fortsætter.
Cerebrotendinous Xanthomatosis er en lipidoser, der er kendetegnet ved unormale akkumuleringer af kolesterol i hele kroppen. Forstyrrelsen manifesterer sig ofte med kronisk diarré under spædbarnet; grå stær i barndommen; og tilstedeværelsen af xanthomatosis eller kolesterolaflejringer under huden og forskellige andre steder i ung voksen alder. Patienter oplever ofte forsinket mental udvikling ledsaget af forskellige psykiatriske symptomer sammen med muskulære spasmer, rysten og anfaldsaktivitet. Behandling involverer symptomatisk lindring og enzym SOptagelser, der hjælper med at metabolisere kolesterol.