Hvad er Missense mutationer?
En missense-mutation er en type genetisk mutation, hvor en enkelt base er erstattet med en anden base, der ændrer et "bogstav" i den kodende sekvens af DNA. Afhængig af hvor mutationen finder sted, og hvilken base der ændres, kan en missense-mutation føre til sundhedsmæssige problemer eller kan resultere i ingen funktionel ændring. Flere genetiske tilstande er blevet knyttet til missense-mutationer, og disse mutationer er også forbundet med et antal kræftformer.
Denne mutation er et eksempel på en punktmutation, hvor en enkelt nukleotidbase er ændret. I en overgang byttes en purin til en anden purin, eller en pyrimidin byttes til en anden pyrimidin. I transversioner byttes en purin og pyrimidin. Enten ændrer DNA-sekvensen, hvilket betyder, at DNA'et muligvis koder for et andet protein, end det antages at være i raske individer. Afhængigt af hvor på genet mutationen finder sted, kan dette medføre forskellige konsekvenser, når DNA koder for et andet protein.
I nogle tilfælde er der ingen funktionel ændring, eller der er en ændring, men den er minimal. I andre forårsager swap alvorlige komplikationer, fordi kroppen bygger et helt andet protein. Nogle eksempler på genetiske tilstande forårsaget af missense-mutationer inkluderer nogle former for cystisk fibrose, seglcelleanæmi og amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrig's Disease). Missense-mutationer er også blevet forbundet med kræftformer, der opstår, når celledeling går ud af kontrol. For at bekræfte, at en missense-mutation er forekommet, er det nødvendigt at vide, hvilke gener der er involveret i en patients tilstand, og at identificere de nøjagtige placeringer på genet, hvor abnormiteter forekommer.
Mange missense-mutationer er spontane, forårsaget af fejl i celledeling, som forårsagede en transversion eller en overgang. Andre kan være forårsaget af eksponering for mutagener, såsom farlige gasser. De første missense-mutationer blev identificeret i 1950'erne, og forståelsen af, hvordan sådanne mutationer fungerer, er meget udvidet siden da takket være DNA-sekventering og en større forståelse af genomet.
Når en missense-mutation ikke forårsager en funktionel ændring, er den undertiden kendt som en konservativ eller lydløs mutation. Folk er måske ikke helt klar over, at de udfører en mutation i disse tilfælde. Missense-mutationer, der medfører ændringer, identificeres konstant. Medicinsk forståelse af genetiske sygdomme skifter også som svar på denne nye information, da forskere lærer, at sværhedsgraden af genetiske tilstande meget kan variere afhængigt af variationerne i den enkelte patients genetiske materiale.