Hvad er Missense mutationer?

En missense-mutation er en type genetisk mutation, hvor en enkelt base er erstattet med en anden base, der ændrer et "bogstav" i den kodende sekvens af DNA. Afhængig af hvor mutationen finder sted, og hvilken base der ændres, kan en missense-mutation føre til sundhedsmæssige problemer eller kan resultere i ingen funktionel ændring. Flere genetiske tilstande er blevet knyttet til missense-mutationer, og disse mutationer er også forbundet med et antal kræftformer.

Denne mutation er et eksempel på en punktmutation, hvor en enkelt nukleotidbase er ændret. I en overgang byttes en purin til en anden purin, eller en pyrimidin byttes til en anden pyrimidin. I transversioner byttes en purin og pyrimidin. Enten ændrer DNA-sekvensen, hvilket betyder, at DNA'et muligvis koder for et andet protein, end det antages at være i raske individer. Afhængigt af hvor på genet mutationen finder sted, kan dette medføre forskellige konsekvenser, når DNA koder for et andet protein.

I nogle tilfælde er der ingen funktionel ændring, eller der er en ændring, men den er minimal. I andre forårsager swap alvorlige komplikationer, fordi kroppen bygger et helt andet protein. Nogle eksempler på genetiske tilstande forårsaget af missense-mutationer inkluderer nogle former for cystisk fibrose, seglcelleanæmi og amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrig's Disease). Missense-mutationer er også blevet forbundet med kræftformer, der opstår, når celledeling går ud af kontrol. For at bekræfte, at en missense-mutation er forekommet, er det nødvendigt at vide, hvilke gener der er involveret i en patients tilstand, og at identificere de nøjagtige placeringer på genet, hvor abnormiteter forekommer.

Mange missense-mutationer er spontane, forårsaget af fejl i celledeling, som forårsagede en transversion eller en overgang. Andre kan være forårsaget af eksponering for mutagener, såsom farlige gasser. De første missense-mutationer blev identificeret i 1950'erne, og forståelsen af, hvordan sådanne mutationer fungerer, er meget udvidet siden da takket være DNA-sekventering og en større forståelse af genomet.

Når en missense-mutation ikke forårsager en funktionel ændring, er den undertiden kendt som en konservativ eller lydløs mutation. Folk er måske ikke helt klar over, at de udfører en mutation i disse tilfælde. Missense-mutationer, der medfører ændringer, identificeres konstant. Medicinsk forståelse af genetiske sygdomme skifter også som svar på denne nye information, da forskere lærer, at sværhedsgraden af ​​genetiske tilstande meget kan variere afhængigt af variationerne i den enkelte patients genetiske materiale.

ANDRE SPROG

Hjalp denne artikel dig? tak for tilbagemeldingen tak for tilbagemeldingen

Hvordan kan vi hjælpe? Hvordan kan vi hjælpe?