Hvad er molekylær diagnose?
Molekylær diagnostik kan vidt defineres som måling af deoxyribonukleinsyre (DNA), ribonukleinsyre (RNA), proteiner eller andre metabolitter til at detektere visse genotyper, mutationer eller biokemiske ændringer, der kan være forbundet med visse sundheds- eller sygdomstilstande. Fremkomsten af molekylær diagnostik skyldes fremskridt inden for biologi, der har resulteret i en forståelse af mekanismerne for normale processer og sygdomsprocesser på molekylært niveau. Før denne forståelse blev mange sygdomstilstande diagnosticeret ud fra morfologiske observationer.
De første vidt anvendte molekylære tests var for infektionssygdomme, såsom hepatitis B og C eller humant papillomavirus (HPV), og dette er fortsat det største marked for molekylær diagnostik. Visse andre felter, såsom molekylære tests for onkologi, nedarvede tilstande, hjerte-kar-sygdom, neurologiske lidelser og retsmedicinsk test, er hurtigt voksende områder af interesse. Derudover kan molekylær diagnostik anvendes til at overvåge en patients respons på en bestemt lægemiddelbehandling.
Mange forskellige biologiske teknikker falder ind under paraplyen "molekylær diagnostik". En af de mest almindelige teknikker er polymerasekædereaktionen (PCR), en metode til fremstilling af store mængder specifikt definerede DNA- eller RNA-fragmenter, der derefter kan anvendes til flere formål, herunder patogenidentifikation og påvisning af afvigende genekspression forbundet med visse sygdomme . PCR-fragmenter kan også sekventeres for at detektere genmutationer, der er forbundet med visse sygdomstilstande, såsom påvisning af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne, der ofte er forbundet med en øget risiko for arvelig brystkræft og æggestokkræft.
En anden vidt anvendt teknik er cytogenetisk analyse, som involverer undersøgelse af kromosomer til diagnose eller screening for visse genetiske sygdomme eller abnormiteter. Denne teknik bruges ofte i onkologi. Ved at bruge kendte genetiske markører er det muligt at detektere tilstedeværelsen af kræftceller i en biologisk prøve. Derudover kan cytogenetisk analyse af tumorprøver ofte give information om tumoragressivitet eller sandsynlighed for tilbagefald af tumor. Cytogenetisk analyse er også nyttig i præenatal genetisk test til screening for en bestemt fødselsdefekt eller kromosomal abnormalitet i fosteret.
Den mest forventede udvikling fra molekylær diagnostik er konceptet med personlig medicin, der henviser til evnen til at skræddersy en behandlingsplan specifikt til et individ baseret på hans eller hendes genetiske sammensætning. Dette ville identificere patienter, der kan reagere godt på et bestemt lægemiddel, og hjælpe med at undgå skadelige lægemiddelvirkninger. Derudover bestemmer det en persons risiko for bestemte sygdomme, før sygdommen udvikles. Dette koncept bruges allerede i en vis grad til at identificere mennesker, der er tilbøjelige til nogle genbaserede sygdomme, såsom cystisk fibrose, visse kræftformer og Alzheimers sygdom.