Hvad er årsagerne til Downs syndrom?

Årsagerne til Downs syndrom, en genetisk lidelse, der forekommer hos cirka en ud af hver 800 fødsler, er sporet til afvigende celledeling. Der er tre forskellige slags uregelmæssig celledeling, som vides at være blandt årsagerne til Downs syndrom. Hver af de tre typer af abnormiteter er knyttet til yderligere genetisk materiale, der findes på kromosom nummer 21. Så vidt videnskabsmænd ved, er kromosom 21 alene ansvarlig for udviklingen af ​​Downs syndrom.

Trisomi 21, en af ​​de tre genetiske abnormiteter, der vides at være årsager til Downs syndrom, er knyttet til mere end 90 procent af tilfældene. Et barn født med den genetiske forstyrrelse trisomi 21 har tre kopier af kromosom 21 i stedet for to i alle cellerne i hans eller hendes krop. Denne type Down-syndrom er forårsaget af uregelmæssig celledeling under udviklingen af ​​enten æg eller sæd inden befrugtning; på en eller anden måde deler enten ægget eller sædcellen sig ikke korrekt. I næsten alle tilfælde af Downs syndrom forårsaget af trisomi 21-lidelsen kommer det ekstra kromosom fra ægget fra moderen og ikke fra farens sæd.

Mosaic Down-syndrom er en sjælden form for dette syndrom, der kun tegner sig for 1-2 procent af tilfældene. I det har nogle af et barns celler - men ikke alle - en ekstra kopi af kromosom 21. Dette danner en slags mosaik af unormale og normale celler i kroppen, hvor nogle celler har de normale 46 kromosomer, men andre har 47. Mosaic Down syndrom er forårsaget af unormal celledeling efter ægget er befrugtet.

Translocation Downs syndrom er den endelige genetiske afvigelse, der vides at være en af ​​årsagerne til Downs syndrom. Dette er den eneste form for Downs syndrom, der kan overføres fra forælder til barn. Kun cirka 4 procent af tilfældene med Downs syndrom kan tilskrives denne genetiske lidelse, og kun halvdelen af ​​disse er resultatet af arv. I translokationssager har en af ​​forældrene noget genetisk materiale, der er omarrangeret, men der er ikke noget ekstra kromosom i nogen celle. Forælderen har ikke Down-syndrom, men kan overføre det beskadigede genetiske materiale til et barn, der muligvis udvikler syndromet. En mor med beskadiget genetisk materiale har omkring 12 procent risiko for at videresende det, og en far har cirka 3 procent chance.