Hvad er årsagerne til narkolepsi?
Narkolepsi er en ualmindelig tilstand, hvor biologiske sovemønstre og vågenhed er dårligt reguleret af hjernen. Lidende er tilbøjelige til overdreven søvnighed om dagen og falder hurtigt i dybe slumbers, hvor deres muskler kan blive midlertidigt lammet. På trods af mange års moderne forskning forbliver de nøjagtige årsager til narkolepsi uklare. Forstyrrelsen er næsten helt sikkert et resultat af specifikke genetiske mutationer, og nylige undersøgelser er kommet tæt på at identificere de involverede gener og forklare, hvordan de udløser symptomer. Derudover kan flere forskellige miljøfaktorer øge sandsynligheden for at udvikle søvnforstyrrelsen, hvis de første genetiske årsager til narkolepsi er til stede.
De fleste søvneksperter mener, at de primære årsager til narkolepsi er relateret til genetiske mutationer på kromosom seks. En gruppe gener på kromosomet kaldet det humane leukocytantigen (HLA) -kompleks er blevet undersøgt i dybden. HLA-komplekset er primært involveret i at opretholde immunsystemets funktion i mennesker. Hos mange mennesker med narkolepsi ser mutationer på HLA-gener ud til at udløse autoimmune reaktioner, der angriber neuroner, der bærer hypocretin, et vigtigt kemikalie, der fremmer vågentheden. Uden nok hypocretin er hjernen ikke i stand til at opretholde normale sove- og vågnemønstre.
Andre genetiske årsager til narkolepsi er også blevet identificeret. I undersøgelser med hunde fandt forskere, at kromosom 12-mutationer kan forringe neurale receptorsteder for hypocretin. I stedet for neural celledød skyldes manglen på hypocretin en neurons manglende evne til at absorbere det. Løbende forskning håber på bedre at belyse forbindelserne mellem hypocretin, narkolepsi og neurale aktiviteter.
Genetik alene er normalt ikke nok til at udløse narkolepsi. Andre faktorer såsom traumatiske hjerneskader og tumorer kan også skade de dele af hjernen, der regulerer søvncyklusser, bevidsthed og muskelstyring også. Især er skade på hypothalamus og pons i hjernestammen tæt forbundet med udtrykket af narkolepsisymptomer hos nogle patienter. Biologiske faktorer, der er relateret til hormonubalance og langvarige perioder med stress, kan også bidrage til lidelsen.
Miljøfaktorer er også potentielle triggere eller årsager til narkolepsi for patienter, der er genetisk disponerede for hypocretinmangel. Alvorlige virusinfektioner, rygning, eksponering for forurenende stoffer og dårlige kostvalg, der fører til fedme, er alle sammenhængende med narkolepsisymptomer. Det er sandsynligt, at fremtidig genetisk forskning og kliniske forsøg vil afsløre mere information om de roller, mutationer og miljøfaktorer spiller i ændring af hjernekemikalier og fører til udtryk for forstyrrelsen.