Hvad er årsagerne til Progeria?
Årsagerne til Progeria er abnormiteter i nukleotidstrukturen i DNA fra berørte børn. Disse abnormiteter er et resultat af en mutation i LMNA-genet, der er ansvarlig for produktionen af proteinerne, der omgiver cellekernen. Den ultimative strukturelle ustabilitet af kernen menes at forårsage de aldringstegn, der opleves af dem, der er diagnosticeret med dette syndrom.
Progeria er en genetisk lidelse, der forårsager for tidlig aldring hos små børn. Børn fødes med denne sygdom, der ser sund ud, og begynder at nedsætte deres normale vækstrate mellem 18 og 24 måneder. Deres kroppe oplever gradvist hår- og kropsfedttab. Huden begynder at få et ældret udseende, når syndromet skrider frem, og deres led bliver mere stive, hvilket undertiden resulterer i hoftedislokation. De fleste børn født med denne genetiske abnormitet dør af hjertesygdomme og slagtilfælde omkring 13 år, selv om nogle få tilfælde overlevede indtil 20 år.
En mutation i LMNA-genet menes at være en af de primære årsager til Progeria. LMNA-genet producerer Lamin A-proteinet. Dette protein er en af de strukturelle rygrad, der omgiver og giver støtte til cellekernen. Læger og videnskabsmænd mener, at den resulterende ustabilitet i kernen fører til tegn på for tidlig aldring.
Den genetiske mutation manifesterer sig oprindeligt i en lille ændring i nukleotiderne i patientens DNA. Nukleotider er byggestenene i den kædelignende struktur, der er DNA, og som består af adenin, guanin, thymin og cytosin. Ændringen i nukleotidsekvensen, som er en af årsagerne til Progeria, er en substitution af thymin med cytosin i position 1824.
Selvom den genetiske egenskab for Progeria er dominerende, er den ikke nedarvet. Børn, der udvikler denne mutation, fødes ikke af forældre, der har abnormiteten. Forskere mener, at den muterede kode, der ændrer nukleotidsekvensen, kan forekomme i ægget eller i en enkelt sæd umiddelbart inden befrugtningen.
Forskning i årsagerne til Progeria er i gang. Den genetiske abnormitet, som menes at forårsage den hurtige aldringsproces, blev identificeret i 2003 som en fælles forbindelse, der deles af et flertal af de syge med sygdommen. Forskere er ikke helt sikre på, hvordan Lamin A-proteinet relaterer til den samlede menneskelige aldring. Der findes ingen kur, der tilstrækkeligt bremser og vender bivirkningerne af aldring hos diagnosticerede børn.