Hvad er årsagerne til sygelcelleanæmi?
De primære årsager til seglcelleanæmi (SCA), også kendt som seglcellesygdom (SCD), skyldes stort set en genetisk mutation i kroppens hæmoglobin, specifikt i kromosom 11. Andre årsager til seglcelleanæmi involverer genetisk arv af sygdommen . Børn til to personer med SCA fødes generelt med sygdommen, mens de med en forælder, der lider af SCA, typisk ikke oplever nogen bemærkelsesværdige symptomer. Årsagerne til seglcelleanæmi er også relateret til blodproblemer, såsom dehydrering, lave iltniveauer og øget surhedsgrad.
Årsager til sigdcelleanæmi kan tilskrives en mutation i hæmoglobin, den jernrige forbindelse, der giver blodets røde farve. Under normale omstændigheder er røde blodlegemer skiveformede og fulde som et resultat af tilstedeværelsen af glutaminsyre. Den mutation, der forårsager SCA, forekommer i beta-globin-genet, hvilket igen får glutaminsyren til at blive erstattet med valin. Den kemiske ændring får de røde blodlegemer til at blive stive, klæbrige og deformerede, svarende til formen som en halvmåne.
De genetiske årsager til seglcelleanæmi overføres til den næste generation gennem et mønster kaldet autosomal recessiv arv. Dette betyder, at begge forældre skal overføre genet for barnet at arve sygdommen. Hvis kun en forælder bærer mutationen, vil barnet have, hvad forskere kalder "seglcelleegenskaber."
Personer med sigdcelleegenskaber besidder både normalt og muteret hæmoglobin og kan potentielt videregive SCA til deres børn. Sigdcelleegenskaben udviser ikke nogen symptomer uden for et antal seglformede blodlegemer og betragtes imidlertid som ufarlig for patienten. Ved hver graviditet har to forældre, der hver har sigdcelleanlægget, en 25% chance for at producere et sundt barn, en 50% chance for at producere et bærebarn og en 25% chance for at producere et barn uden blodcellemutation.
Årsager til seglcelleanæmi er også forbundet med visse fysiske forhold. Forvrængningen af de røde blodlegemer hos personer med mutationen udløses generelt af lavt blodvolumen. Andre medvirkende faktorer inkluderer dehydrering, lave iltniveauer i blodet og øget blodsyrer. Blodcelleudtagning hos personer med seglcelleanlægget antages også at være forbundet med høj metabolisk aktivitet. Gravide kvinder betragtes som mere tilbøjelige til at opslynge celler på grund af den øgede aktivitet i livmoderen og hormonelle ubalancer.