Hvad er kendetegnene for mennesker med sygelcelleanæmi?
Mennesker med sigdcelleanæmi, også kendt som seglcellesygdom (SCD), udviser en lang række symptomer, hvoraf de mest almindelige er den karakteristiske træthed, der oplever hos personer, der lider af en rød blodcellemangel. De uregelmæssigt formede røde blodlegemer indtager dem, der er ramt af sygdommen, forårsager også patienter intens smerte. Andre symptomer inkluderer hævede hænder og fødder, nedsat syn og bedøvet fysisk udvikling. Mennesker med sigdcelleanæmi kan også have en lys eller gullig hud, idet misfarvningen undertiden strækker sig til øjnene. Personer, der lider af tilstanden, er mere tilbøjelige til slagtilfælde og er efterfølgende mere tilbøjelige til at udvise symptomer på slagtilfælde.
En af hovedfunktionerne i røde blodlegemer er transport af ilt til de forskellige dele af kroppen, hvilket giver energi til cellemetabolismen. På grund af en genetisk mutation i beta-globin-kæden af hæmoglobin, mister de røde blodlegemer hos mennesker med seglcelleanæmi deres elasticitet og fordrejes til en segllignende form. Dette får cellerne til at være mere skrøbelige end normalt, hvilket igen fører til en mangel på røde blodlegemer. Uden en tilstrækkelig mængde røde blodlegemer til at transportere ilt rundt i kroppen, føler patienter ofte fysisk og mentalt træg.
Den ulige form af sede røde blodlegemer øger chancerne for dannelse af blokeringer i blodkar, især i overkroppen og leddene. Dette kan resultere i smerter i forskellige grader og længde; mennesker med sigdcelleanæmi kan opleve et par timers let ubehag, mens andre patienter kan lide uger med intens smerte. I nogle tilfælde er smerten kronisk og kræver terapi. Blokeringerne kan også forringe kredsløb til hænder og fødder, hvilket resulterer i hævelse, der oftest observeres hos spædbørn. Blodkar i og fører til øjnene kan også resultere i nedsat syn, hvilket kan føre til permanent blindhed, hvis det ikke korrigeres.
Da deres krop er frataget tilstrækkelig iltforsyning, oplever mennesker med sigdcelleanæmi ofte langsom fysisk udvikling. Patientenes celler kan ikke metaboliseres hurtigt nok til at opretholde en normal væksthastighed, hvilket ofte fører til at mange individer med sygdommen er kortere og mindre end tilsvarende aldrende kammerater. Deres hud- og neglebed har også en tendens til at mangle farve. I nogle tilfælde får manglen celler til at udvikle en gullig farvetone, der oftest ses på huden og i øjnene. Symptomer på slagtilfælde, såsom prikkende fornemmelser i ansigtet eller lemmerne, delvis lammelse og pludselig begyndt kvalme og migræne, er også mere almindelige hos personer med sigdcelleanæmi end hos dem uden tilstanden.