Hvad er de forskellige årsager til hæmofili?

Hemophilia er en medicinsk tilstand, hvor blodet ikke kan koaguleres korrekt, og det er forårsaget af muterede gener. Mennesker, der har hæmofili, arver tilstanden gennem gener og er født med sygdommen. Disse mennesker bærer muterede gener, der producerer proteiner, som ikke kan gøre et effektivt job inden for blodkoagulation. Der findes tre former for hæmofili: hæmofili A, B og C. For hver sygdomstype er de specifikke årsager til hæmofili noget forskellige.

mennesker, der har en af ​​formerne for hæmofili, lider af overdreven blødning fra sår. Hæmofili A og B kan endda få en person til at blø uden nogen kendt grund internt i leddene og musklerne i kroppen. Al den unormale blødning er forårsaget af et problem med blodet. Blod bærer stoffer kaldet koagulationsfaktorer, der reagerer på et åbent sår ved at samle blodlegemer og lukke såret og derved stoppe blødningen. Mennesker, der har hæmofili, producerer lave niveauer af et af disse koagulationsfaktorproteins.

Årsagerne til hæmofili er altid unormale gener. I de fleste tilfælde kommer de unormale gener fra forældrene, men nogle gange kan et æg med et normalt forældregen blive muteret og forårsage sygdom. Årsagerne til hæmofili A og B er muterede gener, der er til stede på X -kromosomet. Kvinder har to X -kromosomer og mænd har et X -kromosom og et Y -kromosom.

Tilstedeværelsen af ​​hæmofili A eller B kræver to kopier af muterede gener, indtil videre flere mænd end kvinder lider af sygdommen. For at en kvinde skal have en af ​​disse former for hæmofili, skal hun arve to X -kromosomer med det muterede gen, og dette scenarie forekommer kun, når faren er hæmofiliac, og moderen bærer det muterede gen. Oftere bærer det kvindelige barn det ene muterede gen, men det andet, sunde gen, forhindrer enhver sygdom.

I tilfælde af hæmofili A er koagulationsfaktoren, der påvirkes, faktorVIII eller faktor otte. De mennesker, der har hæmofili A, har muteret versioner af genet, der producerer faktor VIII. Faktor IX, der også er kendt som faktor ni, er koagulationsproteinet, der ikke produceres nok hos mennesker, der har hæmofili B. Begge disse muterede gener - årsagerne til hæmofili, i de fleste tilfælde - er placeret på X -kromosomet.

Sjældent kan hæmofili C forekomme. I denne særlige form for sygdommen har den berørte person lave niveauer af XI eller faktor elleve. Både kvinder og mænd kan have denne tilstand, fordi genet til denne koagulationsfaktor ikke er placeret på et X -kromosom eller et Y -kromosom.