Hvad er de forskellige årsager til hæmofili?

Hæmofili er en medicinsk tilstand, hvor blodet ikke kan koagulere korrekt, og det er forårsaget af muterede gener. Mennesker, der har hæmofili, arver tilstanden gennem gener og fødes med sygdommen. Disse mennesker bærer muterede gener, der producerer proteiner, som ikke kan udføre et effektivt job i blodkoagulation. Der findes tre former for hæmofili: hæmofili A, B og C. For hver type sygdom er de specifikke årsager til hæmofili noget forskellige.

Mennesker, der har en af ​​formerne for hæmofili, lider af overdreven blødning fra sår. Hæmofili A og B kan endda få en person til at blø for uden kendt grund internt i led og muskler i kroppen. Al den unormale blødning er forårsaget af et blodproblem. Blod bærer stoffer kaldet koagulationsfaktorer, som reagerer på et åbent sår ved at samle blodlegemer og lukke såret, hvorved blødningen stoppes. Mennesker, der har hæmofili, producerer lave niveauer af et af disse koagulationsfaktorproteiner.

Årsagerne til hæmofili er altid unormale gener. I de fleste tilfælde kommer de unormale gener fra forældrene, men nogle gange kan et æg med et normalt forældre blive muteret og forårsage sygdom. Årsagerne til hæmofili A og B er muterede gener, der er til stede på X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.

Tilstedeværelsen af ​​hæmofili A eller B kræver to kopier af muterede gener, indtil videre lider flere mænd end kvinder af sygdommen. For at en kvinde skal have en af ​​disse former for hæmofili, skal hun arve to X-kromosomer med det muterede gen, og dette scenarie forekommer kun, når faderen er hæmofili og moren bærer det muterede gen. Oftere bærer det kvindelige barn det ene muterede gen, men det andet, sunde gen forhindrer enhver sygdom.

I tilfælde af hæmofili A er den koagulationsfaktor, der er påvirket, faktor VIII eller faktor otte. De mennesker, der har hæmofili A, har muteret versioner af genet, der producerer faktor VIII. Faktor IX, der også kaldes Factor Nine, er koagulationsproteinet, der ikke produceres nok hos mennesker, der har hæmofili B. Begge disse muterede gener - årsagerne til hæmofili, er i de fleste tilfælde - lokaliseret på X-kromosomet.

Sjældent kan hæmofili C forekomme. I denne særlige form for sygdommen har den berørte person lave niveauer af faktor XI eller faktor elleve. Både kvinder og mænd kan have denne tilstand, fordi genet for denne koagulationsfaktor ikke er placeret på et X-kromosom eller et Y-kromosom.