Hvad er de forskellige årsager til muskeldystrofi?

Muskeldystrofi henviser til en gruppe af genetiske lidelser, der med tiden øger muskelsvaghed. Årsagerne til muskeldystrofi varierer afhængigt af den specifikke type af sygdommen, men alle er resultatet af en genetisk mutation. I de mest udbredte former, såsom Duchenne muskeldystrofi, arves et beskadiget X-kromosom af en søn fra sin mor. I andre typer muskeldystrofi kunne enten en søn eller datter arve det beskadigede kromosom fra en eller begge forældre, selvom sygdommen kan springe generationer over. Der er ingen kur mod sygdommen, men behandlinger er tilgængelige for at hjælpe med at bremse dens progression.

De mest åbenlyse symptomer på muskeldystrofi er normalt muskelsvaghed og muskelforringelse, som begge resulterer i fysiske handicap. Forskere er ikke sikre på, hvordan præcist muskelvævet nedbrydes. En af de mulige årsager til muskeldystrofisymptomer kan være, at kroppen ikke er i stand til at producere visse proteiner, der er ansvarlige for at reparere muskelskader og bevare muskelstyrken. Hvis proteinerne ikke er til stede, kan det betyde, at kroppen ikke er i stand til at reparere og beskytte sig selv, og der resulterer i muskeldystrofisymptomer.

Selvom alle former for sygdommen er et resultat af et deformeret gen, varierer specifikke årsager til muskeldystrofi afhængigt af typen. Duchenne muskeldystrofi, en af ​​de mest udbredte former, arves af en søn fra sin mor i et mønster kaldet X-bundet recessiv arv. Dette betyder, at mor overfører et beskadiget X-kromosom til sin søn.

Kvinder, der kun har et defekt X-kromosom, er kendt som bærere af sygdommen. De kan have symptomer, herunder muskelsvaghed og hjerteproblemer, eller de kan muligvis ikke opleve nogen sundhedsmæssige problemer. Undertiden arves mutationen ikke, men udvikler sig på egen hånd.

Årsagerne til muskeldystrofi i dens andre former og de relaterede mønstre for genetisk arv er undertiden de samme som i Duchenne, men de kan være forskellige. Nogle typer kan arves af et barn fra en eller begge forældre. Andre, såsom myotonisk dystrofi og lignende typer, kan påvirke mandlige eller kvindelige børn lige. Hvis en af ​​forældrene har det defekte gen, er der 50 procent chance for, at barnet udvikler sygdommen. Stadig andre former for muskeldystrofi kan kun overføres, hvis begge forældre bærer det defekte gen.