Hvad er de forskellige arvelige metaboliske sygdomme?
Nogle af de mest almindelige arvelige metaboliske sygdomme inkluderer skjoldbruskkirtelsygdom, cystinuri og specifikke gigt. Forskere og læger mener også, at sygdommene albinisme og phenylketonuria også arves. På grund af store fremskridt inden for genetisk screening kan mange arvelige metaboliske sygdomme diagnosticeres under spædbarnet, hvilket i høj grad kan forbedre en vellykket behandling.
Arvelig metabolsk gigt er meget mere almindelig hos mænd end hos kvinder og er normalt indikeret af høje niveauer af urinsyre i blodbanen. Det er ofte en smertefuld tilstand, der forårsager hævelse i leddene, især i fødder og tæer. De, der lider af gigt, kan være helt fri for symptomer i flere måneder, og pludselig have angreb, der kan vare i uger. Gigt behandles typisk med orale antiinflammatorier eller steroidinjektioner.
Cystinuria antages at være en af de mest almindelige årsager til nyresten, og i modsætning til de fleste arvelige metaboliske sygdomme, skal genet være til stede i begge forældre for at blive overført. Dem med cystinuri har høje niveauer af en aminosyre kaldet cystein, som bygger sig op i nyrerne og får sten til at dannes. Den vigtigste tilgang til behandling af patienter, der lider af cystinuri, er stenforebyggelse. I de fleste tilfælde kan patienter forblive fri for nyresten, så længe de drikker store mængder vand dagligt. Hvis der udvikler nyresten, forsøges det at opløse dem med medicin, men i nogle tilfælde kræves hospitalisering for at fjerne stenene.
Skjoldbruskkirtelsygdom beskriver både hypothyreoidisme og hyperthyreoidisme. Ved hypothyreoidisme producerer skjoldbruskkirtlen ikke nok skjoldbruskkirtelhormon, hvilket kan resultere i sløvhed, vægtøgning og forstoppelse. Hyperthyreoidisme opstår, når skjoldbruskkirtlen overproducerer hormonet, hvilket ofte fører til vægttab, anfald af diarré, hårtab og nervøsitet. Behandling af skjoldbruskkirtelsygdomme inkluderer typisk medicin, der enten begrænser eller hæver produktionen af skjoldbruskkirtelhormon.
Phenylketonuria, ofte benævnt PKU, er en af de mere alvorlige arvelige metaboliske sygdomme. I nogle tilfælde kan det føre til mental retardering og alvorlige adfærdsproblemer. Patienter med phenylketonuri kan ikke behandle en aminosyre kaldet phenylalanin, hvilket er afgørende for sund hjernevækst og udvikling. Børn testes rutinemæssigt for denne sygdom kort efter fødslen. Hvis testen er positiv, sættes de på behandlingsregimer designet til at holde phenylalanin på lave niveauer.
De, der lider af albinisme, har næsten ingen farvepigmentering i hud, hår eller øjne. I modsætning til mange arvelige metaboliske sygdomme har børn, der er født med albinisme, forældre, der ikke lider af sygdommen, da det nogle gange kan springe over mange generationer. Mennesker med albinisme er typisk følsomme over for lys og kan lide af alvorlige synsproblemer. Behandlingen består primært af at beskytte hud og øjne mod ultraviolent lys.