Hvad er de forskellige metoder til testning af cystisk fibrose?

Testning af cystisk fibrose inkluderer genetisk screening, nyfødtscreening og svedtest. En læge kan diskutere mulighederne med patienter til at bestemme det bedste valg for en given situation. I alle tilfælde, hvis resultaterne er positive, vil en læge normalt anbefale opfølgning og mere test for at bekræfte diagnosen og indsamle yderligere oplysninger. Denne information vil være nyttig til håndtering af en patients cystisk fibrose.

Genetisk screening består af test af cystisk fibrosebærer, hvor forældre modtager en genetisk test for at se, om de bærer en kopi af genet forbundet med denne sygdom. Cystisk fibrose er en recessiv genetisk lidelse, og begge forældre har brug for en kopi af genet for et barn for at udvikle tilstanden. Testning af cystisk fibrose kan hjælpe forældre med at bestemme, om de risikerer at få et barn med cystisk fibrose. Hvis kun en forælder er en transportør, er der ingen grund til bekymring. Hvis begge er bærere, er der 25% chance for, at barnet får sygdommen.

Når babyer er født, kan forældrene anmode om nyfødtscreening. Dette er et standardtilbud i mange hospitaler. En tekniker stikker babyens hæl for at samle en lille blodprøve og sende den til et laboratorium for at screene for en række genetiske tilstande. Forældre skal være opmærksomme på, at et positivt resultat ved screening af nyfødte ikke betyder, at en baby har cystisk fibrose. Det angiver kun, at hun kan have sygdommen, og en anden test er nødvendig for at stille en diagnose.

Guldstandarden ved testning af cystisk fibrose er svedtesten. Mennesker med cystisk fibrose producerer en usædvanlig mængde natriumchlorid i deres sved. I svedtesten anvender teknikeren et kemikalie til at få patienten til at svede og bruger en elektrode til forsigtigt at stimulere svedkirtlerne og samle en prøve. Et laboratorium analyserer sveden for at se, hvor meget natriumchlorid der er til stede. Resultaterne kan være negative, positive eller ubestemmelige. Hvis testresultaterne er uklare, skal patienten gentage testen.

Folk, der overvejer at teste for cystisk fibrose, kan modtage det på de fleste hospitaler og klinikker. Hvis en facilitet ikke personligt kan teste prøver, kan den sende dem til et laboratorium til analyse og returnere et resultat inden for dage. Tidlig diagnose kan være kritisk for at tilvejebringe interventioner, der reducerer en patients risiko for fremtidige komplikationer. Fremkomsten af ​​nyfødttest for cystisk fibrose i mange nationer var en betydelig udvikling inden for cystisk fibrose-behandling, da det betyder, at patienter kan begynde at få pleje, før de udvikler symptomer.