Hvad er de forskellige neurofibromatosis symptomer?

Neurofibromatosis symptomer varierer afhængigt af om en patient har neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) eller schwannomatosis. Symptomer på NF1 inkluderer forekomsten af ​​buler kaldet neurofibromer på huden, seks eller flere brunfarvede pletter på hudens overflade og deformiteter i rygsøjlen, kraniet eller skinnebenet, som er en knogle i skinnebenet. Blandt symptomer på NF2 er svaghed eller følelsesløshed i lemmerne, høretab og dårlig balance. De vigtigste symptomer på schwannomatosis er smerter og generel følelsesløshed eller svaghed, der forekommer i hele kroppen. Neurofibromatosis er en genetisk sygdom, hvilket betyder, at den er arvelig.

NF1 er den mest almindelige form for neurofibromatose og har en tendens til at manifestere sig i barndommen. Neurofibromatosis symptomer hos børn spænder fra kosmetiske problemer som brune pletter på huden til alvorlige problemer såsom nedsat indlæringsevne og unormal vækst i knogler. Undertiden udvikler børn fregnede områder i deres lyskebakker og armhuler i en alder af fem. NF1 forårsager neurofibromer, godartede tumorer i nerverne, der vises som buler under en patients hud. Børn, der har NF1, er ofte kortere end gennemsnittet, men har kranier, der er større end normalt.

Neurofibromatosis type 2 symptomer opstår normalt i sen ungdom eller ung voksen alder. Denne type neurofibromatose manifesterer sig som et resultat af tumorer, der udvikler sig på kraniale nerve nummer otte, hvilket er vigtigt for balance og hørelse. Patienter, der lider af NF2, oplever et gradvis høretab og undertiden tinnitus, som er en ringende lyd i ørerne. Yderligere neurofibromatosesymptomer forbundet med NF2 er tab af koordination og balance. Med NF2 kan der udvikles yderligere tumorer i kroppen, især på synsnerven eller rygmarvene. Neurofibromatosesymptomer hos voksne forårsager problemer såsom grå stær og svaghed, samt følelsesløshed, der påvirker ben og arme.

Den tredje type neurofibromatose, schwannomatosis, blev oprindeligt antaget at være en variant af NF2, men er siden blevet anerkendt som en type for sig selv. Indtræden af ​​schwannomatosis har en tendens til at finde sted, når en patient er i 20'erne eller 30'erne. I sin symptomatologi svarer schwannomatosis til NF2, idet den kan få tumorer til at vokse på rygmarvs-, optiske og perifere nerver, men i modsætning til NF2 påvirker den ikke kranienerven nummer otte og forårsager derfor ikke høretab. Schwannomatosis kaldes så, fordi det forårsager udvikling af schwannomas, tumorer, der vokser på nerver og sommetider bliver store nok til at fortrænge disse nerver, hvilket forårsager kroniske smerter i en patients krop. Yderligere neurofibromatosesymptomer forbundet med schwannomatosis inkluderer svaghed, følelsesløshed og prikken i en patients tæer og fingre.