Hvad er de forskellige sjældne børnesygdomme?
En af moderne medicin største udfordringer ligger i diagnosticering og behandling af sjældne børnesygdomme. De fleste af disse tilstande har meget bedre resultater, hvis de diagnosticeres og behandles tidligt. Tre af de mere usædvanlige eksempler på sjældne barnesygdomme inkluderer Menkes sygdom, Moebius syndrom, medfødt ufølsomhed over for smerter (CIP) og Leukodystrophies.
Menkes sygdom er en genetisk defekt, der påvirker kobbermetabolismen, der normalt er dødelig i det første årti af livet. Denne sjældne barnesygdom forekommer primært hos mænd og resulterer i, at kroppen opbevarer kobber unormalt i visse væv. Hos disse personer opbevares kobber i lave niveauer i leveren og hjernen. Unormalt høje niveauer af kobber findes i deres tarmforing og nyrer. Barnet udvikler sig normalt i seks til otte uger før det udviser dårlig muskeltone, manglende trivsel, krampeanfald, hjerneskade, lav kropstemperatur og usædvanlig hårvækst.
En underudvikling af 6. og 7. kraniale nerver kan resultere i Moebius syndrom. Det fremgår af fødslen som en mangel på ansigtsudtryk som følge af lammelse af ansigtet. Børn med Moebius-syndrom kan ikke suge eller bevæge deres øjne i sideretningen; de kan ikke rynke, smile eller blinke. Som mange sjældne barnesygdomme varierer Moebius syndrom i sværhedsgraden af symptomer. Nogle almindelige komplikationer inkluderer ganespalte, hørselsnedsættelse, nedsat tunge bevægelse, svaghed i overkroppen, overdreven sikling, sværhedsbesvær, krydsede øjne og hånd- eller foddeformiteter.
Medfødt ufølsomhed over for smerter er usædvanligt, selv blandt rækkerne af sjældne barnesygdomme. Barnet har en normal følelse af berøring undtagen i forbindelse med smerter. Uden smerter skal barnet overvåges nøje for at undgå alvorlige kvæstelser. Voksne med sygdommen har en højere forekomst af dødelighed på grund af traumatisk eller risikabel opførsel, men ellers påvirker sygdommen ikke levetiden. Årsagen til tilstanden er en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af natriumkanaler på neuroner i forbindelse med smerte modtagelse.
Leukodystrofier er en klasse af sjældne barnesygdomme, hvor centralnervesystemet afbrydes af unormal myelinproduktion og deponering. Myelin isolerer nerverne, som gummi isolerer en elektrisk ledning ved at forbedre ledningsevnen og beskytte nervefibre mod skadelige forbindelser. Der er over 40 former for leukodystrofi, men de almindelige symptomer er et progressivt tab af muskeltonus, gang, tale, reaktionstid, syn, tale, opførsel og generel udvikling. Mindre almindelige symptomer inkluderer hormonel ubalance, gradvis faldende hjerteslag, for tidlig åreforkalkning fra lipidakkumulering i arterierne og anfald. De fleste leukodystrofier diagnosticeres ikke ved fødslen på grund af de langsomt begyndende lidelser.