Hvad er de forskellige sjældne hjertesygdomme?
Der er flere forskellige typer sjældne hjertesygdomme, der ofte forårsager en forsinkelse med at få en nøjagtig diagnose, da de fleste læger forsøger at udelukke mere almindeligt kendte sygdomme, før de overvejer muligheden for, at en sjælden sygdom er til stede. Nogle sjældne hjertesygdomme inkluderer hypertrofisk kardiomyopati, supraventrikulær takykardi og Brugada-syndrom. Yderligere sjældne hjertesygdomme inkluderer familiær udvidet kardiomyopati og Ellis-van Creveld syndrom.
Hypertrofisk kardiomyopati er en af de sjældne hjertesygdomme, der påvirker hjertets muskler og det elektriske system. Hjertets vægge bliver tykkere, hvilket gør det vanskeligt for hjertet at pumpe blod effektivt til resten af kroppen. En sjælden genetisk mutation menes at være årsagen til denne sygdom. Supraventrikulær takykardi er en anden sjælden sygdom, der påvirker hjertet. Almindelige symptomer inkluderer åndenød, brystsmerter og bevidsthedstab.
Brugada syndrom er blandt de mest livstruende sjældne hjertesygdomme. Denne lidelse forårsager en uregelmæssig hjerterytme, der kan forhindre kroppen i at effektivt pumpe blod gennem kroppen. Patienten med denne hjertesygdom kan have hyppige besvimelser eller kan opleve et pludseligt hjerteanfald, der ofte fører til død. En elektrisk enhed kan implanteres i et forsøg på at regulere hjerterytmen og forhindre den pludselige død, der ofte er forbundet med denne tilstand.
Familieudvidet kardiomyopati er blandt de arvelige sjældne hjertesygdomme og får den venstre ventrikel til at blive forstørret og svækket. Dette forhindrer hjertet i at pumpe blod korrekt til den resterende del af kroppen, hvilket potentielt kan forårsage hjertesvigt og skade på forskellige andre organer i kroppen. I de fleste tilfælde betragtes familiær udvidet kardiomyopati som autosomalt dominerende, hvilket betyder, at patienten kun skal arve det unormale gen fra kun en forælder. Receptpligtige medikamenter eller kirurgisk indgreb kan bruges til at hjælpe med at kontrollere denne sygdom.
Ellis-van Creveld syndrom er en type sjælden genetisk hjertesygdom, der oftest påvirker Amish-befolkningen. Fysiske abnormiteter, såsom en type dværgform og forskellige misdannelser i skelet, er almindelige blandt dem med denne sygdom. En defekt mellem de to øverste kamre i hjertet kan føre til symptomer såsom åndenød, uregelmæssige eller inkonsekvente hjerterytmer eller hyppige luftvejsinfektioner. Der kan forekomme alvorlig skade på hjertet, hvilket ofte viser sig dødelig. Behandlingen er rettet mod at håndtere individuelle symptomer, og receptpligtige medicin eller kirurgiske indgreb kan være indikeret i nogle situationer.