Hvad er de forskellige typer kromosomsygdomme?
Kromosomsygdomme er abnormiteter, der opstår, når der er fejl på en eller flere af en persons kromosomer. Sådanne fejl kan omfatte ødelagte stykker, manglende kromosomer eller ekstra kromosomer. Celler i den menneskelige krop har normalt 46 kromosomer eller 23 par. Sexceller, der omtales som gameter, har normalt 23 kromosomer. Blandt de mest almindelige typer kromosomsygdomme er Downs syndrom, trisomi 18, Turner syndrom og Klinefelter syndrom.
Downs syndrom er en almindelig type kromosomsygdom. I henhold til March of Dimes fødes cirka en ud af hver 800 babyer med Downs syndrom. Antallet af berørte fostre kan dog være højere end dette, da mange babyer med dette og andre kromosomale abnormiteter ikke overlever før fødslen.
Mennesker født med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21. Dette betyder, at der er tre kopier af kromosom 21 i stedet for det normale kromosomale par. En person med denne kromosomsygdom kan have små hænder og fødder, opadrettede øjne og dårlig muskeltonus. Psykisk retardering er et andet symptom på Downs syndrom, ligesom en forkortet levetid. Mange mennesker med Downs syndrom oplever også en række sundhedsmæssige problemer, inklusive dem, der påvirker hjertet.
Trisomi 18 er en kromosomsygdom forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 18. En person med denne lidelse kan have hjerte- og nyredefekter, abnormiteter i fordøjelseskanalen og en række udseendeanormaliteter, såsom forsinket vækst, et lille hoved, små kæber, og lave ører. Trisomi 18 er også præget af alvorlige udviklingsforsinkelser og høje dødelighed.
Turner syndrom er en kromosomforstyrrelse, der kun påvirker hunner. Det udvikler sig, når et kvindeligt barn kun har et X-kromosom i stedet for de to, der er normale for kvindelige børn. Når et barn fødes med denne tilstand, kan hun være kortere end de fleste piger, og hendes æggestokke fungerer muligvis ikke korrekt. Dette betyder, at hun kan være infertil som voksen kvinde.
En person med Turner-syndrom kan også have problemer med høre-, nyre-, hjerte- og skjoldbruskkirtlen. Hun ville dog typisk have normal intelligens, selvom hun måske kæmper med at lære nogle fag, f.eks. Matematik. Piger med denne tilstand kan have brug for hormonbehandling for at begynde puberteten.
Klinefelter syndrom er en kromosom sygdom, der rammer mænd. I stedet for at have et XY-mønster i deres celler, hvilket er normalt for drengebørn, har folk med Klinefelter-syndrom et ekstra X-kromosom. Dette resulterer i et XXY-mønster.
Mænd med denne lidelse har en tendens til at være højere og have mindre muskelstyrke og nedsat koordination. I puberteten kan de have mindre hår i ansigtet og kroppen end andre drenge på deres alder. Nogle drenge med denne tilstand udvikler bredere hofter og mere mærkbart brystvæv. Deres knogler har også en tendens til at være svagere.
Mennesker med Klinefelter syndrom kan have taleforsinkelser, læseevner og problemer med at forstå, hvad de hører. I barndom og teenagerår kan disse mænd have større problemer med at passe ind med andre, ofte på grund af manglende selvtillid og indlæringsvanskeligheder. De har dog en tendens til at have normale sociale forhold som voksne.
Selvom nogle mennesker kan referere til kromosomale abnormiteter som sygdomme, er de ikke smitsom. Folk bliver simpelthen født med dem. Desværre er de ikke hærdelige. Der er stadig mange behandlinger af sundheds- og udviklingssymptomer, der er almindelige hos dem med kromosomafvik.