Hvad er de forskellige typer medfødte abnormiteter?
Medfødt har en tendens til at betyde tilstedeværelse ved fødslen, og abnormitet kunne defineres som noget, der adskiller sig fra det normale. Medfødte abnormiteter er således de egenskaber eller forskelle, der er til stede, når et barn fødes, selvom det ikke umiddelbart bemærkes. Der er mange af disse, der kan være forårsaget af en række faktorer, herunder genetik, ukendt genetisk ændring eller miljø. Undertiden er årsag til medfødte abnormiteter, som mange foretrækker at kalde anomalier, simpelthen ikke kendt.
En måde at gruppere medfødte abnormaliteter er ved kropssystem, de primært påvirker, når og hvis de er til stede alene. For eksempel påvirker de mest almindelige af fødselsdefekter, hjertefejl, det mest kardiovaskulære system. Disse spænder fra ubetydelige små ændringer, som aldrig kan bemærkes og kan forsvinde på egen hånd, til alvorlige og komplekse misdannelser i hjertet, der kan ændre dets form og funktion på dybt farlige måder.
Mange medfødte afvigelser vedrører vækst i knogler eller knoglesystemer. Nogle typer, der muligvis falder inden for dette interval, er enhver form eller klubfod, smeltede fingre eller hænder, usædvanlig vækst eller mangel på vækst i knogleskabsstruktur og medfødte kortere lemmer, som kunne være til stede hos børn med Downs syndrom. Spalte gane kan også være i denne gruppering, selvom svære kløfter også kan påvirke bihuler og vejrtrækning.
Der er medfødte afvigelser i forplantningssystemet og urinvejen. Disse inkluderer at blive født med mandlige og kvindelige reproduktive elementer eller mangler forskellige elementer, der tillader reproduktion at forekomme. Smeltning af anus eller ureter eller kommunikation mellem rektum og vagina kan være til stede hos nogle børn.
Mange gange, når et barn fødes med medfødte abnormiteter, påvirkes et antal systemer på én gang. Det er ikke tænkeligt for en baby at have defekter i flere områder, og disse klassificeres ofte som et syndrom, dog ikke altid. For eksempel kan cerebral parese, som ofte betragtes som forårsaget af skader på hjernen i tredje trimester eller ved fødslen, have en række svagheder og dårlig funktion, der vil forringe ting som at gå, mest fine motoriske evner og endda tale og spiser.
Visse syndromer er også præget af en evne til at påvirke flere områder. Downs syndrom påvirker typisk hjernens funktion og læring. Børn er også kendetegnet ved epikantiske folder over øjnene, kortere lemmer og nogle vanskelige med fine motoriske evner. De kan også have hjertefejl eller være tilbøjelige til hypertrofisk kardiomyopati i det senere liv.
Nogle børn med hjertefejl har heterotaxi eller Ivemarks syndrom. Ud over komplekse hjertefejl kan børn heller ikke have en milt eller have mange små fungerende milter. I modsætning hertil kan tilstande som spina bifida forårsage problemer i den nedre halvdel af kroppen og kan forringe gang og bevægelse eller ting som blære- og tarmfunktion.
En anden ting, der er sandt for nogle medfødte abnormiteter, er, at de muligvis ikke udtrykkes ved fødslen, og det kan gå måneder eller endda år, før abnormiteten opdages. Visse organsdefekter kan være små i starten, hvilket udgør et lille problem for en nyfødt. Anomalier kan opstå, når et barn vokser, de kan forværres med alderen, eller de kan forårsage aggressiv forringelse af hele kroppen.
Hvad der kan siges om medfødte abnormiteter er, at de heldigvis er sjældne, men de har kapacitet til at påvirke næsten enhver del af kroppen fra blodet, til vævene, til knoglesystemet til de større og mindre organer. Selvom der i øjeblikket er mange måder at tackle nogle af disse forhold, er der ikke måder at helbrede dem alle eller minimere deres indflydelse på et barns liv. Det kan ikke altid vides, hvem der får et barn med en medfødt anomali, skønt gentest kan hjælpe, hvis en familie har en kendt genetisk forbindelse til visse sygdomme. Også til brug er at tage folinsyretilskud inden befrugtningen og under graviditeten, da dette har vist sig at reducere risikoen for visse defekter kraftigt.