Hvad er de forskellige typer medfødt syndrom?

Et medfødt syndrom er en lidelse, der stammer fra et udviklende foster. I nogle tilfælde kan forstyrrelsen resultere i en misdannelse, der ofte omtales som en fødselsdefekt. Blandt de forskellige typer medfødt syndrom er arvelige og ikke-arvelige, dem, der involverer en kromosomal abnormalitet, og dem, der vedrører struktur eller funktion af dele af kroppen.

Et arvet medfødt syndrom involverer overførsel af defekte eller unormale gener fra forælder til barn. Dette kan arves fra den ene forælder, der omtales som en autosomal dominerende lidelse, eller fra begge forældre, der kaldes en autosomal recessiv abnormalitet. I tilfælde af autosomal recessiv overførsel skal hver forælder overføre en kopi af det defekte gen til embryoet, selvom ingen af ​​forældrene har den faktiske lidelse.

Andre typer medfødte syndromer er ikke arvet overhovedet. I nogle tilfælde forekommer for eksempel en genetisk mutation alene, da embryoet er i de tidligste stadier af udvikling. Stadig andre typer medfødte syndromer involverer kromosomale abnormiteter i stedet for genetiske problemer. For eksempel mangler en del af et kromosom, eller et ekstra kromosom kan være til stede.

Nogle former for medfødt syndrom er funktionelle. Dette betyder, at nogle organer eller kropssystemer ser ud til at være normale, men ikke fungerer som de skal hos et sundt individ. Andre former for medfødt syndrom involverer strukturelle problemer, i hvilket tilfælde en kropsdel ​​kan se unormal ud. Disse abnormiteter er ikke nødvendigvis en fare for patientens liv eller generelle helbred.

Et velkendt medfødt syndrom er medfødt hjertesyndrom (CHS). Dette er en funktionel lidelse, der påvirker den måde, hjertemuskelen fungerer på. Dette syndrom er ofte et mere alvorligt problem, hvis det findes som en del af en genetisk tilstand. Kirurgi betragtes ofte som den bedste metode til korrigering af medfødte afvigelser som disse.

Medfødt nefrotisk syndrom er endnu et medfødt syndrom, der kan være til stede i en nyfødt. Denne tilstand får overskydende protein til at være til stede i urinen samt forårsage systemisk hævelse i kroppen. Dette syndrom er en arvelig tilstand, der kun findes i en lille procentdel af familier. Hvis tidlige medicin ikke er succesrige, kan dialyse eller nyretransplantation blive nødvendig.

Bloom-syndrom eller medfødt telangiektatisk erythem er en sjælden autosomal recessiv lidelse, der forårsager nedsat immunitet og dårlig vækst. Ofte forekommer forskellige neoplasmer også. Denne tilstand er forårsaget af en genmutation, der ofte fører til leukæmi. Der er ingen behandling for selve tilstanden, men at undgå soleksponering kan forhindre nogle af hudproblemerne, der er forbundet med denne type medfødte anomali.