Hvad er de forskellige typer af Downs syndromforsøg?

Downs syndrom er genetisk lidelse, der skaber en ekstra kopi af kromosom 21 i en persons celler, og det er den mest almindelige tilstand, der forårsager fødselsdefekter. De fleste Downs syndromtest udføres under graviditet og bruger en kombination af blodprøver og en ultralyd til at kontrollere niveauerne af kemikalier og hormoner og til at observere eventuelle egenskaber, der kan indikere, at fosteret har Downs syndrom. Tests udføres også efter fødslen, men normalt kun hvis spædbarnet er født med fysiske træk, der er karakteristiske for et spædbarn med tilstanden.

Disse tests kan afsluttes så tidligt som den ellevte graviditetsuge, men der er en højere falsk-positiv hastighed end tests gennemført i det andet eller tredje trimester. I løbet af første trimester udføres et NHS -føtal -anomali screeningsprogram ved hjælp af en ultralyd og blodprøve. Lægen undersøger fosterets hals og måler mængden af ​​væske indeholdt i vævet, der er kendt som en nuchal gennemsigtighedCreening. Et foster født med Downs syndrom har normalt en større mængde væske end dem, der er født uden sygdommen. Blodprøver udføres med ultralyd til test for unormale niveauer af protein-A (PAPP-A) og hormonchorionisk gonadotropin (HCG).

I løbet af andet trimester kræver Downs syndromtest også en ultralydscreening for nuchal gennemsigtighed og en blodprøve. Blodprøven tester ikke kun for PAPP-A og HCG, men den vil også bestemme niveauerne af graviditetskemikalier alfa-fetoprotein, ertriol og hæmmende A. Hvis disse niveauer er unormale eller indikerer, at fosteret kan have den genetiske lidelse, kan mere endelige tests bestilles til at bekræfte resultaterne.

Chorionisk villusprøvetagning (CVS) er en procedure, hvor en biopsi af placenta, der indeholder det samme genetiske materiale som fosteret, undersøges for de ekstra kromosomer. Proceduren kan udføres så tidligt somDen tiende uges graviditet, men det har risikoen for spontanabort. CVS kan også teste for andre kromosomale tilstande, såsom cystisk fibrose og hæmofili.

Aminocentese er en anden form for Downs syndromforsøg, der opsamler fostervand for at evaluere føtalkromosomerne. En nål indsættes gennem maven i fostervand for at få en prøve af væsken til test. Denne procedure udføres normalt ikke før den fjortende eller femtende graviditetsuge.

Når spædbarnet er blevet leveret og præsenterer symptomer på tilstanden, kan andre Downs syndromtest udføres. Tegn på den genetiske sygdom inkluderer muskelsvaghed, skrå øjne, en flad profil, en enkelt krølle i håndfladen og små ører eller mund. Lægen vil bestille en karyotype for at afgøre, om der er en kromosomal abnormitet i spædbarnets celler.