Hvad er de forskellige typer af Down Syndrome Tests?

Downs syndrom er en genetisk lidelse, der skaber en ekstra kopi af kromosom 21 i en persons celler, og det er den mest almindelige tilstand, der forårsager fødselsdefekter. De fleste Downs syndromforsøg udføres under graviditet og bruger en kombination af blodprøver og en ultralyd til at kontrollere niveauerne af kemikalier og hormoner og for at observere alle egenskaber, der kan indikere, at fosteret har Downs syndrom. Tests udføres også efter fødslen, men normalt kun hvis barnet er født med fysiske træk, der er karakteristiske for et spædbarn med tilstanden.

Disse test kan afsluttes allerede i den ellevte uge af graviditeten, men der er en højere falsk-positiv rate end test, der er gennemført i andet eller tredje trimester. I første trimester udføres et NHS-fosteranomaliescreeningsprogram ved hjælp af en ultralyd og blodprøve. Lægen undersøger fosterets hals og måler mængden af ​​væske indeholdt i vævet, hvilket er kendt som en nukal translucensscreening. Et foster født med Downs syndrom har normalt en større mængde væske end dem, der er født uden sygdommen. Blodprøver udføres med ultralyd for at teste for unormale niveauer af protein-A (PAPP-A) og hormon chorionic gonadotropin (HCG).

I andet trimester kræver Downs syndromforsøg også en ultralydscreening for nuchal translucens og en blodprøve. Blodprøven tester ikke kun for PAPP-A og HCG, men den bestemmer også niveauerne af graviditetskemikalier alfa-fetoprotein, ertriol og inhibin A. Hvis disse niveauer er unormale eller indikerer, at fosteret kan have den genetiske forstyrrelse, mere afgørende test kan bestilles for at bekræfte resultaterne.

Chorionic villus sampling (CVS) er en procedure, hvor en biopsi af morkagen, som indeholder det samme genetiske materiale som fosteret, undersøges for de ekstra kromosomer. Proceduren kan udføres allerede i den tiende uge af graviditeten, men den medfører risiko for spontanabort. CVS kan også teste for andre kromosomale tilstande, såsom cystisk fibrose og hæmofili.

Aminocentese er en anden form for Downs syndromforsøg, der opsamler fostervand for at evaluere fosterets kromosomer. En nål indsættes gennem maven i fostervandet for at få en prøve af væsken til test. Denne procedure udføres normalt ikke før den fjortende eller femtende graviditet.

Når barnet er født og viser symptomer på tilstanden, kan andre Downs syndromtest udføres. Tegn på den genetiske sygdom inkluderer muskelsvaghed, skrå øjne, en flad profil, en enkelt krækning i håndfladen og små ører eller mund. Lægen bestiller en karyotype for at bestemme, om der er en kromosomal abnormalitet i spædbarnets celler.