Hvad er de forskellige typer af Ehlers-Danlos-syndrom?
Der er seks typer Ehlers-Danlos-syndrom (EDS): tre hovedtyper og tre sjældnere. Hypermobilitet, klassisk og vaskulær er den mest almindelige, mens kyphoscoliosis, arthrochalasis og dermatosparaxis er så sjældne, at mindre end 100 tilfælde af hver er rapporteret. Oprindeligt anerkendte forskere 10 typer Ehlers-Danlos-syndrom, men den enklere klassificering af seks blev indført i 1997. Det er muligt, at mere end de seks anerkendte typer af Ehlers-Danlos-syndrom findes, men disse typer er kun fundet i specifikke familier og er ikke veldefineret eller forstået.
Den mest almindelige af de seks typer Ehlers-Danlos-syndrom er hypermobilitet, tidligere type III. Cirka en ud af 10.000 til 15.000 mennesker er berørt af denne type EDS. Typiske symptomer inkluderer løse og ustabile led, muskeltræthed og let blå mærker. Fælles ustabilitet forårsager hyppig forstyrrelse, der kan føre til kronisk degenerativ ledsygdom og for tidlig slidgigt. At være dobbeltfugen er ikke nødvendigvis det samme som at have denne type EDS.
Den klassiske type EDS blev tidligere klassificeret som typer I og II og påvirker omkring en ud af 10.000 til 20.000 mennesker. Løse led og muskeltræthed findes også hos disse patienter, men de karakteristiske symptomer er relateret til hud. Huden er ekstremt elastisk og skrøbelig. Patienten vil let mærke og ar, heles langsomt af sår og har ekstra hudfoldninger i områder som øjenlågene. Fedtaflejringer er almindelige på underarme og skinneben, mens albuer og knæ vil udvikle fibrøs vækst.
Den mindst almindelige af de vigtigste typer af Ehlers-Danlos-syndrom er den vaskulære type, tidligere type IV. Selvom det er sjældent, der påvirker omkring en ud af 100.000 til 200.000 mennesker, er det en af de mest alvorlige typer, fordi det påvirker blodkar og organer. Blodkar og organer er skrøbelige og sprænger let. Huden er næsten gennemskinnelig, og ansigtet har typisk et karakteristisk udseende af fremspringende øjne, sunkne kinder og en tynd næse og læber. Mange af disse patienter kan udvikle sammenbrudte lunge- og hjerteventilproblemer.
De tre resterende typer Ehlers-Danlos-syndrom er ekstremt sjældne og rammer mindre end 100 mennesker hver. Kyphoscoliosis er kendetegnet ved svær skoliose og skrøbelige okulære kloder. Arthrochalsia-patienter vil være kort og alvorligt begrænset af løse led og resulterende dislokationer. Tegn på dermatosparaxis er meget skrøbelige og sagende hud. Yderligere mulige typer er primært fundet i individuelle familier og er endnu ikke fuldt ud defineret.
Selvom de seks typer Ehlers-Danlos-syndrom er veldefinerede, trodses individuelle tilfælde ofte kategorisering. Der kan være en overlapning af visse symptomer, der fører til en forsinkelse i diagnosen eller til fejlagtig diagnose. Behandling er stort set begrænset til lindring af symptomer, fordi der fra 2011 ikke er nogen kur mod dette syndrom. Personer med EDS, der planlægger at få børn, skal konsultere en genetisk rådgiver inden undfangelsen.
EDS-typen kan bestemme en patients prognose og synspunkter. Alvorligheden af symptomer varierer markant på forskellige typer af Ehlers-Danlos syndrom. Selvom størstedelen af patienterne kan forvente at leve en normal levetid, vil nogle have milde symptomer, mens andre vil være alvorligt begrænset. EDS er et livslangt problem, men frygt for smerter og degeneration kan være lige så stor eller større en byrde end de fysiske symptomer.