Hvad er de forskellige typer fedtoxidationsforstyrrelser?

Fedtoxidationsforstyrrelser (FODs) forhindrer en person i at opnå korrekt energi fra fedt. Dette er en genetisk lidelse, der kan føre til en række meget alvorlige helbredsproblemer. Der er en række forskellige typer af denne lidelse, herunder acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (MCAD), meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) og trifunktionel proteinmangel (TFP). Uden behandling kan fedtoxidationsforstyrrelser hos børn forårsage anfald, hjerneskade og alvorlig luftvejsstress. Episoder med koma og hjertestop kan endda forårsage død.

Fedtoxidationsforstyrrelser forekommer som et resultat af muterede gener, der forårsager en reduktion i antallet af enzymer, der er nødvendige for at nedbryde fedt til brugbar energi. Selv om fedtoxidation er genetisk, kan en forælder kun være en bærer for denne sygdomsgruppe og kan være uvidende om muligheden for at overføre den til afkom. Det kræver imidlertid to gener, at der opstår fedtoxidationsforstyrrelser, hvilket betyder, at hver forælder skal overføre dette gen til barnet for at et barn kan blive påvirket. Hvis kun den ene forælder passerer genet, og den anden ikke, vil barnet også være en bærer, men vil ikke blive påvirket af forstyrrelsens symptomer.

MCAD opstår som et resultat af et manglende enzym. Personer med MCAD viser symptomer i spædbarnet og i den tidlige barndom, selvom nogle ikke officielt diagnosticeres før senere i livet. Symptomerne inkluderer træthed, appetitløshed, pludselig begyndelse af en øreinfektion, opkast eller en pludselig begyndelse af forkølelse eller influenzasymptomer, efter at det ser ud til at være helt sundt. Når MCAD ikke registreres i spædbarnet, diagnosticeres nogle gange fejlagtigt og kan være dødelig, hvis den ikke genkendes tidligt. Historisk set var læger stort set uvidende om tilstedeværelsen af ​​MCAD, men mange børn testes nu rutinemæssigt for denne fedtoxidationsforstyrrelse umiddelbart efter fødslen.

Ligesom MCAD vil TFP give lignende fedtoxidationsforstyrrelsessymptomer i spædbarnet eller i den tidlige barndom. Andre symptomer kan omfatte en mangel på reaktion på smerter i spædbarnet, irritabilitet, klam hud, muskelsvaghed og forsinkelser ved at gå. Mens børn med disse lidelser kan stole på glukose for vedvarende energi, kan et tab af appetit, der er almindeligt hos børn med FOD'er, bringe blodsukkere farligt lavt og udløse en episode med moderate til svære symptomer.

I VLCAD forekommer symptomer, når blodsukkerniveauet falder. Som et resultat af denne tilbagegang nedbrydes ikke langkædede fedtsyrer, hvilket resulterer i, at for mange af dem er til stede i kroppen. Denne overbefolkning kan medføre, at hjertemusklerne svækkes og forstørres. Disse symptomer skaber en kædereaktion ved også at afbryde hjertets rytme og forårsage skade på andre vitale organer, såsom nyrerne og leveren, som helt er afhængige af optimal blodcirkulation for at fungere.