Hvad er de forskellige typer genetisk screening?

Genetisk screening består af en medicinsk test eller gruppe af tests, der sigter mod at bestemme tilstedeværelsen eller risiciene ved at udvikle en genetisk sygdom eller tilstand. Der er flere typer genetiske screeningstest til rådighed, afhængigt af formålet med testen. Prenatal eller præimplantationsscreeningstest udføres ofte på et embryo eller foster for at påvise genetiske abnormiteter. Carrier -screening kan hjælpe med at identificere genmutationer, som ofte kan hjælpe par med at beslutte, om de skal få børn. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer om de forskellige typer genetiske screeningstest skal diskuteres med en læge eller genetisk rådgiver.

Prenatal genetisk screening udføres ofte på gravide kvinder i mange dele af verden. Disse tests har en relativt høj nøjagtighedshastighed for at detektere sådanne medicinske tilstande som Downs syndrom eller Huntingtons sygdom. De kan også hjælpe med at opdage recessive genetiske lidelser, såsom nyresygdom, som kan køre i familien, selvom ingen af ​​Parent har en aktiv form for sygdommen. Prenatal screeningstest kan udføres på mange måder, herunder moderlige blodprøver, ultralyd eller ved at tage små vævsprøver fra fosteret.

Nyfødt genetisk screening udføres ofte kort efter, at en baby er født. Disse test involverer test af en lille mængde af spædbarnets blod for nogle af de mere almindelige genetiske lidelser, som normalt kan behandles med succes i den tidlige barndom. Hver stat eller land kan have en anden liste over lidelser, som blodet testes for, så alle specifikke bekymringer skal diskuteres med en læge eller andet medlem af det medicinske personale på hospitalet.

Pre-implantationstest er en type genetisk screening, der kan udføres, når forældrene gennemgår frugtbarhedsbehandlinger, såsom in vitro-befrugtning. Denne type test involverer screening af embryoet for specifikke gener, så kun et embryo, der dOE'er indeholder ikke det uønskede gen implanteres. Denne procedure er muligvis ikke lovlig i alle lande.

Carrier -screening er endnu en type genetisk screening og vælges ofte af par, der overvejer at få børn, især hvis visse genetiske tilstande er almindelige på hver side af familien. Det er muligt at bære et gen til en bestemt sygdom uden faktisk at have sygdommen. Når begge potentielle forældre testes, kan en læge eller genetisk rådgiver hjælpe med at bestemme risikoen for at have et barn, der er født med den genetiske lidelse.