Hvad er de forskellige typer af genetisk screening?

Genetisk screening består af en medicinsk test eller en gruppe test, der sigter mod at bestemme tilstedeværelsen eller risikoen for at udvikle en genetisk sygdom eller tilstand. Der er flere typer genetiske screeningstest tilgængelige, afhængigt af formålet med testen. Prenatal screening eller præimplantationsscreeningstest udføres ofte på et embryo eller foster for at påvise genetiske abnormiteter. Carrier screening kan hjælpe med at identificere genmutationer, som ofte kan hjælpe par med at beslutte, om de skal få børn. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer omkring de forskellige typer genetisk screeningstest bør drøftes med en læge eller en genetisk rådgiver.

Prenatal genetisk screening udføres ofte på gravide i mange dele af verden. Disse tests har en relativt høj nøjagtighedshastighed til at detektere sådanne medicinske tilstande som Downs syndrom eller Huntingtons sygdom. De kan også hjælpe med at opdage recessive genetiske lidelser, såsom nyresygdom, der kan løbe i familien, selvom ingen af ​​forældrene har en aktiv form for sygdommen. Prenatal screeningstests kan udføres på mange måder, herunder blodprøve af moder, ultralyd eller ved at tage små vævsprøver fra fosteret.

Nyfødt genetisk screening udføres ofte kort efter, at en baby er født. Disse test involverer test af en lille mængde af spædbarnets blod for nogle af de mere almindelige genetiske lidelser, som normalt kan behandles med succes i den tidlige barndom. Hver stat eller land kan have en anden liste over lidelser, som blodet testes for, så eventuelle specifikke bekymringer bør drøftes med en læge eller et andet medlem af det medicinske personale på hospitalet.

Præ-implantationstest er en type genetisk screening, der kan udføres, når forældrene gennemgår fertilitetsbehandlinger såsom in vitro-befrugtning. Denne type test involverer screening af embryoet for specifikke gener, således at kun et embryo, der ikke indeholder det uønskede gen, implanteres. Denne procedure er muligvis ikke lovlig i alle lande.

Carrier screening er endnu en anden type genetisk screening og vælges ofte af par, der overvejer at få børn, især hvis visse genetiske tilstande er almindelige på begge sider af familien. Det er muligt at bære et gen til en specifik sygdom uden faktisk at have sygdommen. Når begge potentielle forældre testes, kan en læge eller en genetisk rådgiver hjælpe med at bestemme risikoen for at få et barn, der er født med den genetiske lidelse.