Hvad er de forskellige typer af arvelig atxi?

Arvelig ataksi er den form af ataksi, der er forårsaget af genetisk arv fra muterede gener. Der er mere end 70 typer af arvelige ataksier, inklusive både autosomale recessive og autosomale dominerende ataksier, og kan påvirke alle områder af kroppen. Hver individuelle ataksi er kategoriseret efter dens specifikke genetiske mutation.

En generel definition af arvelig ataksi er, at det er en tilstand, der forårsager gradvis skade på rygmarven og lillehjernen. De muterede gener tillader ikke ordentlig vækst og udvikling af nervesystemet og hjernen. Over tid fører dette til den skade, der er ansvarlig for ataksi-symptomer.

Ataksi er en tilstand, der fører til et tab af muskelkontrol og fysisk koordination. Det kan påvirke hele kroppen, inklusive arme, ben, mund og øjne. Når disse områder påvirkes, kan der opstå problemer med grundlæggende funktioner, såsom at tale, gå eller endda sluge. Arvelig ataksi har neurologiske symptomer, der ikke vises pludseligt, men snarere over mange år. Efterhånden som tilstanden skrider frem, vil symptomerne, der oplever, være mere alvorlige, hvilket fører til lammelse og afhængighed af kørestole.

Arvelig ataksi er resultatet af mutationer af nogle gener, en person arver fra en eller begge forældre. Alle typer af arvelige ataksier falder ind i en af ​​to grupper. Autosomal recessiv ataksi er, når genetiske mutationer overføres fra begge forældre. Autosomal dominerende ataksi er, når kun en forælder passerer mutation.

Friedreichs ataksi og ataxia-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfælde af Friedreichs ataksi starter symptomerne når som helst mellem fem og 20 år. Ataxia-telangiectasiasymptomer begynder på den anden side under spædbarnet eller før de er fem år.

To typer autosomalt dominerende ataksi er spinocerebellare og episodiske ataksier. Symptomer på spinocerebellær ataksi begynder omkring 30 til 40 år. Episodisk ataksi er mere sjælden med symptomer, der vises i teenagerårene, og der er perioder, hvor ingen symptomer vil forekomme.

Genetisk test vil blive udført, hvis der er mistanke om ataksi for at bestemme typen af ​​ataksi baseret på det specifikke muterede gen. En lændepunktion udføres normalt for at teste cerebrospinalvæske. Magnetic resonance imaging (MRI) eller computer topography (CT) scanninger kan udføres for at kontrollere, om der er abnormiteter i hjernen.

Behandlingen af ​​arvelig ataksi er symptomatisk pleje. Ataksi kan ikke helbredes, men symptomerne, der oplever, kan håndteres for at undgå ekstremt ubehag. Flere forskellige typer læger vil arbejde for at hjælpe patienter med at håndtere symptomer, herunder en neurolog, ergoterapeut og taleterapeut.