Hvad er de forskellige typer arvelig ataksi?

arvelig ataksi er formen for ataksi forårsaget af den genetiske arv af muterede gener. Der er mere end 70 typer arvelige ataksier, herunder både autosomale recessive og autosomale dominerende ataksier, og kan påvirke alle områder af kroppen. Hver individuel ataksi er kategoriseret efter dens specifikke genetiske mutation.

En generel definition af arvelig ataksi er, at det er en tilstand, der forårsager gradvis skade på rygmarven og cerebellum. De muterede gener tillader ikke korrekt vækst og udvikling af nervesystemet og hjernen. Over tid fører dette til den skade, der er ansvarlig for ataksi -symptomer.

ataksi er en tilstand, der fører til et tab af muskelkontrol og fysisk koordinering. Det kan påvirke al kroppen inklusive arme, ben, mund og øjne. Når disse områder påvirkes, kan der opstå problemer med grundlæggende funktioner, såsom at tale, gå og endda sluge. Arvelig ataksi har neurologiske symptomer, der ikke vises pludselig, men snarere over MANY år. Efterhånden som betingelsen skrider frem, vil de symptomer, der opleves, være mere alvorlige, hvilket fører til lammelse og kørestolsafhængighed.

arvelig ataksi er resultatet af mutationer af nogle gener, en person arver fra en eller begge forældre. Alle typer af arvelige ataksier falder i en af ​​to grupper. Autosomal recessiv ataksi er, når genetiske mutationer overføres fra begge forældre. Autosomal dominerende ataksi er, når kun en forælder passerer mutation.

Friedreichs ataksi og ataksi-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfælde af Friedreichs ataksi starter symptomerne når som helst i alderen af ​​fem og 20. ataxia-telangiectasia-symptomer, på den anden side begynder i spædbarnet eller før fem år.

To type autosomal dominerende ataksi er spinocerebellar og episodiske ataksier. Symptomer på spinocerebellar ataksi begynder omkring 30 til 40 år. Episodisk ataksi er mere sjælden med symptomer, der vises i teenagerårene, og der er tidsperioder, hvor der ikke vil forekomme symptomer.

Genetisk testning udføres, hvis der er mistanke om ataksi for at bestemme typen af ​​ataksi baseret på det specifikke muterede gen. En lændepunktion udføres normalt for at teste cerebrospinalvæske. Magnetisk resonansafbildning (MRI) eller computertopografi (CT) -scanninger kan udføres for at kontrollere for hjerne abnormaliteter.

Behandlingen af ​​arvelig ataksi er symptomatisk pleje. Ataksi kan ikke helbredes, men de symptomer, der opleves, kan styres for at undgå ekstremt ubehag. Flere forskellige typer læger vil arbejde for at hjælpe patienter med at håndtere symptomer, herunder en neurolog, ergoterapeut og taleterapeut.