Hvad er de forskellige typer af stofskifteforstyrrelser?
Der er flere lidelser, der påvirker stofskiftet, hvilket resulterer i forskellige medicinske problemer. To af de mest almindelige stofskiftesygdomme inkluderer hypothyreoidisme og hyperthyreoidisme, som begge er forårsaget af problemer med skjoldbruskkirtlen. Diabetes er en anden velkendt metabolisk lidelse, der er forårsaget af høje blodsukkerniveauer. Galactosemia og phenylketonuria er to metabolismesygdomme, der er forårsaget af kroppens manglende evne til at nedbryde visse produkter. Alle disse lidelser producerer forskellige symptomer og har en tendens til at påvirke mere end kun stofskiftet.
Hypothyreoidisme involverer en underaktiv skjoldbruskkirtel, som kan være forårsaget af skjoldbruskkirtelsygdom, hypofyseproblemer, mangel på et bestemt vitamin eller et udviklingsmæssigt problem. Resultatet er, at der ikke frigives tilstrækkelig thyroxin, hvilket fører til en reduktion i den basale metaboliske hastighed, der kan resultere i uforklarlig vægtøgning, udmattelse, tør hud, ledssmerter og en langsommere hjerterytme. På den anden side er hypertyreoidisme et resultat af en overaktiv skjoldbruskkirtel, der frigiver for meget thyroxin, hvilket øger den basale metaboliske hastighed. Resultatet er vægttab, højt blodtryk, øjne, der stikker ud, og en højere hjerterytme. Behandling for en af disse stofskifteforstyrrelser inkluderer medicin, hormonerstatningsterapi og kirurgi.
Diabetes er en af de vigtigste stofskifteforstyrrelser, og den opstår, når blodsukkerniveauet er for højt. Diabetes type 1 er forårsaget af lav eller ingen insulinproduktion, hvilket kræver, at patienterne tager insulin for at hjælpe blodsukkeret med at udligne. Type 2-diabetes skyldes imidlertid, at kroppen ikke bruger det insulin, som bugspytkirtlen fremstiller korrekt. Begge typer af stofskifteforstyrrelser giver symptomer som træthed, sløret syn, vægttab og langsommere heling af sår. Derudover resulterer begge typer diabetes ofte i øget sult, tørst og vandladning.
Galactosemia er en genetisk lidelse, hvor kroppen mangler et enzym, der er nødvendigt for at nedbryde galactose, som findes i mælkeprodukter. Galactose har en tendens til at opbygges i blodet, da det ikke kan fordøjes, hvilket resulterer i en forstørret lever, opkast og gulsot. Phenylketonuria, PKU, er en anden genetisk lidelse, men det er forårsaget af kroppens manglende evne til at fordøje aminosyren phenylalanin. Selvom denne metabolske forstyrrelse ofte er til stede ved fødslen, dukker symptomer som anfald, et lille hoved, adfærdsmæssige problemer eller mental retardering normalt ikke op i nogen tid. Begge disse stofskifteforstyrrelser har en tendens til at påvirke spædbørn mest, og kan føre til alvorlige problemer, hvis de ikke diagnosticeres og behandles i tide.