Hvad er de forskellige typer neuromuskulær sygdom?

En neuromuskulær sygdom skader neuroner eller nerveceller, der sender beskeder, der kontrollerer frivillige muskler. Dette bortfald i kommunikation kan resultere i muskelsvaghed og atrofi, hvilket ofte fører patienten til at opleve smerter, muskelkramper, rykning og mobilitetsproblemer. Neuromuskulær sygdom kan påvirke musklerne, det centrale nervesystem og det perifere nervesystem, der inkluderer arme og ben. Der er syv forskellige typer neuromuskulær sygdom - muskeldystrofier, cerebral parese, motoriske neuronsygdomme, lidelser i det neuromuskulære kryds, metaboliske sygdomme i musklerne, perifere nerveforhold og forskellige myopater.

Muskulære dystrofier er en gruppe af neuromusculære søjheder, der er genetisk. Disse sygdomme er resultatet af defekter i generne, der er ansvarlige for normal muskelfunktion. Muskeldystrofier kan opdeles yderligere i ni forskellige kategorier: Duchenne muskeldystrofi (DMD); Becker Muscular dystrofi (BMD); Emery-dreifuss muskeldystrofi (EDMD); Limb-bælte muskeldystrofi (LGMD); Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD); Myotonisk dystrofi (MMD); Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD); Distal muskeldystrofi (DD); og medfødt muskeldystrofi (CMD).

cerebral parese (CP) klassificeres også som en neuromuskulær sygdom, da den stammer fra hjernens vanskelighed med at kontrollere muskler. CP kan være mild eller ganske alvorlig og forårsager undertiden problemer med tale og hørelse, mental retardering og spastiske bevægelser. CP diagnosticeres normalt i barndommen.

Motoriske neuronsygdomme (MND) er en gruppe af neuromuskulære sygdomme, der er forårsaget af degeneration af motoriske neuroner i rygmarven og hjernen. Disse sygdomme fører typisk til svaghed og atrofi - først i armen og benmusklerne og senere i musklerne, der fører til halsen og ansigtet. Motor neurPå sygdomme inkluderer tre typer spinalmuskelatrofi (SMA) sygdomme, der er diagnosticeret i barndommen - SMA type I, SMA type II og SMA type III. Også inkluderet er spinal bulbar muskelatrofi (SBMA), voksen spinal muskelatrofi (SMA) og amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kendt som Lou Gehrigs sygdom.

Sygdomme i det neuromuskulære kryds er en anden klassificering af neuromuskulær sygdom. Disse sygdomme skyldes generelt en funktionsfejl i det neuromuskulære kryds, som er det sted, hvor en nerve videregiver signaler til muskler. Denne gruppe af sygdomme inkluderer Lambert-Eaton Syndrome (LES), Auto-Immune Disease Myasthenia Gravis (MG) og medfødt myasthenisk syndrom (CMS), en arvelig tilstand.

Metaboliske sygdomme i muskelen falder også i kategorien neuromuskulær sygdom. Disse sygdomme er normalt forårsaget af arvelige defekter, der forstyrrer kroppens behandling af kemiske reaktioner under normal cellulær funktion. Metabolisk dyreES for musklerne kan diagnosticeres i spædbarn, barndom eller voksen alder. Denne gruppe inkluderer mitokondrial myopati (MITO), carnitinmangel (CD) og lactatdehydrogenase -mangel (LDHA).

Sygdomme i den perifere nerve kan også klassificeres som neuromuskulære sygdomme. Disse forhold er typisk resultatet af skader på nerverne i det perifere nervesystem, der inkluderer arme, ben, overkropp, ansigt og nogle kraniale nerver. Almindelige symptomer på perifere nervesygdomme er følelsesløshed og smerter i ekstremiteterne. Sygdomme i denne kategori er Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) og Friedreichs Ataxia (FA).

Mange forskellige slags myopatier - sygdomme, der påvirker skeletmusklerne eller musklerne, der forbinder til knogler - hører også til kategorien neuromuskulær sygdom. Myopatier forårsager normalt gradvis muskelsvaghed og atrofi tættest på midten af ​​kroppen. Disse sygdomme kan være forårsaget af genetiske defekter eller metabOlic, endokrine eller inflammatoriske tilstande. Eksempler på myopatier inkluderer nemalin myopati (NM), periodisk lammelse (PP) og central kernesygdom (CCD).