Hvad er de forskellige typer neuromuskulær sygdom?

En neuromuskulær sygdom beskadiger neuroner eller nerveceller, der sender beskeder, der kontrollerer frivillige muskler. Dette bortfall i kommunikation kan resultere i muskelsvaghed og atrofi, hvilket ofte fører til, at patienten oplever smerter, muskelkramper, rykker og mobilitetsproblemer. Neuromuskulær sygdom kan påvirke musklerne, centralnervesystemet og det perifere nervesystem, som inkluderer arme og ben. Der er syv forskellige typer neuromuskulær sygdom - muskeldystrofier, cerebral parese, motoriske neuronsygdomme, forstyrrelser i det neuromuskulære knudepunkt, metabolske sygdomme i musklerne, perifere nervesituationer og forskellige myopatier.

Muskeldystrofier er en gruppe af neuromuskulære sygdomme, der er arveligt. Disse sygdomme er resultatet af defekter i generne, der er ansvarlige for normal muskelfunktion. Muskeldystrofier kan yderligere opdeles i ni forskellige kategorier: Duchenne Muskeldystrofi (DMD); Becker muskeldystrofi (BMD); Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD); Limb-Girdle Muscle Dystrophy (LGMD); Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD); Myotonisk dystrofi (MMD); Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD); Distal muskeldystrofi (DD); og medfødt muskeldystrofi (CMD).

Cerebral parese (CP) er også klassificeret som en neuromuskulær sygdom, da den stammer fra hjernens vanskeligheder med at kontrollere muskler. CP kan være mild eller temmelig alvorlig og forårsager undertiden problemer med tale og hørelse, mental retardering og spastiske bevægelser. CP diagnosticeres normalt i barndommen.

Motoriske neuronsygdomme (MND) er en gruppe neuromuskulære sygdomme, der er forårsaget af degeneration af motoriske neuroner i rygmarven og hjernen. Disse sygdomme fører typisk til svaghed og atrofi - først i arm- og benmusklerne og senere i musklerne, der fører til hals og ansigt. Motoriske neuronsygdomme inkluderer tre typer af spinal muskelatrofi (SMA) sygdomme, der er diagnosticeret i barndommen - SMA Type I, SMA Type II og SMA Type III. Også inkluderet er spinal bulbar muskulær atrofi (SBMA), voksen spinal muskulær atrofi (SMA) og amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kendt som Lou Gehrig's Disease.

Sygdomme i den neuromuskulære knudepunkt er en anden klassificering af neuromuskulær sygdom. Disse sygdomme skyldes generelt en funktionsfejl i det neuromuskulære kryds, som er det sted, hvor en nerve overfører signaler til muskler. Denne gruppe af sygdomme inkluderer Lambert-Eaton Syndrome (LES), den autoimmune sygdom Myasthenia Gravis (MG) og medfødt Myasthenic Syndrome (CMS), en arvelig tilstand.

Metabolske sygdomme i musklerne falder også i kategorien neuromuskulær sygdom. Disse sygdomme skyldes normalt arvelige defekter, der forstyrrer kroppens behandling af kemiske reaktioner under normal cellulær funktion. Metabolske sygdomme i musklerne kan diagnosticeres i spædbarn, barndom eller voksen alder. Denne gruppe inkluderer mitokondrial myopati (MITO), carnitinmangel (CD) og laktatdehydrogenase-mangel (LDHA).

Sygdomme i den perifere nerven kan også klassificeres som neuromuskulære sygdomme. Disse forhold er typisk resultatet af skade på nerverne i det perifere nervesystem, som inkluderer arme, ben, overkropp, ansigt og nogle kraniale nerver. Almindelige symptomer på perifere nervesygdomme er følelsesløshed og smerter i ekstremiteterne. Sygdomme i denne kategori er Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) og Friedreichs Ataxia (FA).

Mange forskellige slags myopatier - sygdomme, der påvirker knoglemuskler eller muskler, der er forbundet med knogler - hører også til kategorien neuromuskulær sygdom. Myopatier forårsager normalt gradvis muskelsvaghed og atrofi tættest på kroppens centrum. Disse sygdomme kan være forårsaget af genetiske defekter eller metaboliske, endokrine eller inflammatoriske tilstande. Eksempler på myopatier inkluderer nemalin myopati (NM), periodisk lammelse (PP) og Central Core-sygdom (CCD).