Hvad er de forskellige typer af pterygiumsyndrom?
Aspekter af pterygiumsyndrom kan variere fra individuelt, men inkluderer typisk en ganespalte eller læbe, hudbaner, der dækker det bageste knæled, og kønsorganiske abnormiteter. Andre mulige funktioner kan omfatte tæer eller fingre med spidser, såkaldte læberegninger eller usædvanlige hudfoldninger på kæberne, øjenlågene eller store tæer. Denne sjældne lidelse kaldes undertiden popliteal pterygiumsyndrom eller PPS samt facio-genito-popliteal syndrom. Det vides at være forårsaget af en mutation i IRF6-genet. Van der Woude-syndrom er en tæt beslægtet tilstand, der er resultatet af en anden mutation af IRF6-genet, med nogle af de samme symptomer som PPS.
Et almindeligt træk ved pterygiumsyndrom er en eller anden version af en læbe eller en ganespalte. Mangel på læberne kan forårsage grove eller fordybninger i midten af bundlæben eller usædvanlige bjergområder på huden på en del af individets underlæbe. En persons gane, også kendt som tagets mund, kunne indeholde en unormal åbning. Nogle personer med pterygiumsyndrom har ikke et typisk antal tænder, en tilstand kaldet hypodontia. Alle disse fysiske problemer kan forårsage vanskeligheder ved sprogudvikling.
Popliteal pterygiumsyndrom får sit navn fra det fælles engagement i poplitealområdet bag knæet. Personer med denne forstyrrelse har generelt webbedhud, der vokser over bagsiden af knæet og muligvis strækker sig ned til personens hæl, hvilket gør det vanskeligt at gå eller kravle uden kirurgisk fjernelse af vævene. Denne hudbånd kan også forekomme over de store tånegle, og i nogle tilfælde er der også eksternt væv, der delvist forbinder kæberne eller de nedre og øverste øjenlåg. Webbed eller smeltede tæer og fingre, kendt som syndaktisk, er også almindelige hos personer med pterygiumsyndrom.
Malformation af kønsorganerne forekommer ofte i forbindelse med pterygiumsyndrom. Kvindelige individer kunne have meget små eksterne labia. Hannerne har sandsynligvis en opdelt pungen eller testikler, der ikke falder normalt, nogle gange kaldet kryptorkidisme.
En lignende medfødt lidelse kaldes Van der Woude-syndrom. Denne lidelse er også resultatet af mutationer i IRF6-genet. Personer med Van der Woude-syndrom har også en tendens til at have en bundet underlæbe, ganespalte, spalteleppe eller hypodontia.
Pterygiumsyndrom er ekstremt sjældent. Nogle skøn placerer forekomsten af denne lidelse på ca. 1 ud af 300.000 fødsler. Van der Woude-syndrom er lidt mere almindeligt og tegner sig for cirka to procent af tilfældene, der involverer en spalt læbe eller gane.