Hvad er de forskellige typer Pterygium -syndrom?
Aspekter af Pterygium -syndrom kan variere afhængigt af individuelle, men inkluderer typisk en spalte gane eller læbe, hudv forhold, der dækker bagknæleddet og kønsorganer. Andre mulige funktioner kan omfatte tæer eller fingre, såkaldte læbehuller eller usædvanlige hudfoldninger på kæberne, øjenlågene eller store tæer. Denne sjældne lidelse kaldes undertiden popliteale pterygiumsyndrom eller PPS samt FACIO-genito-Popliteal syndrom. Det er kendt at være forårsaget af en mutation i IRF6 -genet. Van der Woude -syndrom er en tæt beslægtet tilstand, der er resultatet af en anden mutation af IRF6 -genet, med nogle af de samme symptomer som PPS.
Et almindeligt træk ved pterygium -syndrom er en eller anden version af en spalte læbe eller spalte gane. Lip -misdannelsen kan forårsage grober eller depressioner i midten af bundlæben eller usædvanlige haugede hudområder på en del af den enkeltes underlæbe. En persons gane, også kendt som taget af ens mund, kunne indeholde en unormal åbning. Nogle individuelleUALS med pterygium -syndrom har ikke et typisk antal tænder, en tilstand kaldet hypodontia. Alle disse fysiske problemer kan forårsage vanskeligheder i sprogudvikling.
Popliteal Pterygium -syndrom får sit navn fra det fælles involvering af det popliteale område bag knæet. Personer med denne lidelse har generelt webbed hud, der vokser på bagsiden af knæet og muligvis strækker sig ned til personens hæl, hvilket gør det vanskeligt at gå eller gennemgå uden kirurgisk fjernelse af banerne. Denne hudgrænse kan også forekomme over de store tånegle, og i nogle tilfælde er der også eksternt væv, der delvist forbinder kæerne eller de nedre og øverste øjenlåg. Webbed eller smeltet tæer og fingre, kendt som syndactyly, er også almindelige hos mennesker med Pterygium -syndrom.
Malformation af kønsorganerne forekommer ofte i forbindelse med Pterygium -syndrom. Kvindelige individer kunnehar meget små eksterne labia. Hannerne har sandsynligvis en delt pungen eller testikler, der ikke stiger ned normalt, undertiden kaldet kryptorchidisme.
En lignende medfødt lidelse kaldes van der Woude syndrom. Denne lidelse er også resultatet af mutationer i IRF6 -genet. Personer med Van der Woude -syndrom har også en tendens til at have en pittet underlæbe, spalte gane, spalte læbe eller hypodontia.
pterygium -syndrom er ekstremt sjældent. Nogle estimater placerer forekomsten af denne lidelse ved ca. 1 ud af 300.000 fødsler. Van der Woude -syndrom er lidt mere almindeligt og tegner sig for cirka to procent af tilfældene, der involverer en spalte læbe eller gane.