Hvad er de forskellige typer af sjældne genetiske sygdomme?
Der er mange forskellige typer sjældne genetiske sygdomme, der kan påvirke udviklingen af et barn. Mitokondriske lidelser og cri du chat-syndrom er et par eksempler på sjældne genetiske lidelser. Van der Woude syndrom og Angelman syndrom er også typer af sjældne sygdomme. På grund af deres sjældenhed er information om disse sygdomme begrænset.
En type sjælden genetisk sygdom inkluderer mitokondrielle lidelser. Denne type genetisk forstyrrelse beskriver mutationer af det ikke-kromosomale DNA fra mitokondrier. Mitochondria er meget små underenheder af plante- og dyreceller. De er små og runde eller stavlignende strukturer i cytoplasmaet eller væsken i cellen, der hjælper med cellulær respiration. En typisk mitochondria indeholder fem til 10 stykker cirkulært DNA, og når en af disse er misdannet eller muteret, kaldes det en mitokondrial lidelse.
Cri du chat-syndrom er blandt de mest gåtefulde af sjældne genetiske sygdomme. Denne sygdom er også kendt som 5p-syndrom og katkrydsyndrom og beskriver manglende genetisk materiale på den lille arm i kromosom fem. Det er stadig ukendt, hvad der kan forårsage sletning af genetisk materiale. Symptomer på denne lidelse varierer i sværhedsgrad afhængigt af mængden af genetisk materiale, der mangler, og kan omfatte et højt gråd, forsinket udvikling og vidt anbragte øjne. Behandlingen består af et team af støtte fra forældre, terapeuter og medicinske fagfolk til at hjælpe barnet med at nå sit maksimale potentiale.
En anden type sjældne genetiske sygdomme kaldes Van der Woude-syndrom, der berører omkring en ud af 200.000 mennesker i verden. Denne forstyrrelse er sjælden, men uden forskelsbehandling, der påvirker mennesker af alle racer. Van der Woude syndrom har en tendens til at være arvelig, men kan være til stede hos personer uden familiehistorie. Denne forstyrrelse beskriver mund- og ansigtsdeformiteter, herunder ganespalte, manglende undertænder og tungedeformiteter. Alvorligheden af deformiteter varierer med hvert tilfælde, og de fleste individer kan behandles med plastisk kirurgi.
Angelman syndrom er en type af de sjældne genetiske sygdomme, der går under mange forskellige navne, herunder glade dukkesyndrom og marionetbørn, og er en type psykisk utviklingshæmning. Denne type genetisk lidelse påvirker kun ca. en ud af hver 12.000 til 20.000 mennesker og kan præsentere en lang række symptomer. Forsinket udvikling, taleproblemer og lille hovedstørrelse er nogle af symptomerne på denne lidelse. Det kaldes undertiden lykkelig marionetforstyrrelse, fordi bevægelsesvanskeligheder ofte resulterer i uønskede, marionetlignende bevægelser, og opførsel af personer med denne lidelse har en tendens til at være spændende, med hyppige latter og smil.