Hvad er de forskellige typer af trisomi?
Trisomi er en genetisk tilstand, hvor celler har et ekstra kromosom. Normalt bærer hver celle 23 par kromosomer. Når befrugtningen, når celler begynder at dele sig, kan et ekstra kromosom knytte sig til et par kromosomer. Dette skaber celler med 47 kromosomer snarere end 46. Det ekstra kromosom udtrykkes normalt med karakteristiske fysiske og mentale egenskaber.
Fuld trisomies forekommer, når hver celle i kroppen har det ekstra kromosom. I mosaiktrisomier indeholder kun nogle celler det ekstra kromosom. Mennesker med delvis trisomier har bare en del af det ekstra kromosom i deres celler. Både mosaik og partielle trisomier kan være arvelige, mens fulde trisomier ikke er det. Trisomier skyldes ikke miljøfaktorer eller forældrenes indflydelse.
Trisomier er nummereret i henhold til placeringen af det ekstra kromosom. Der er 23 kromosomplaceringer. Trisomi 21 eller Downs syndrom betyder, at der er tre kromosomer i det 21. sted. Som med alle trisomier øges risikoen for Downs syndrom med moderens alder på fødselstidspunktet. En 45-årig kvinde har en 1 til 30-chance for at føde et barn med Downs syndrom.
Edwards syndrom, eller Trisomy 18, er den næst mest almindelige trisomi. Det forekommer hos 1 ud af 3.000 levende fødsler. Edwards syndrom er normalt dødelig, med mindre end 10 procent af babyer født med dette syndrom lever mere end et år. Syndromet forårsager hjertefejl, nyre abnormaliteter og alvorlige udviklingsforsinkelser.
Patau syndrom er et resultat af et ekstra kromosom på den 13. placering, eller Trisomy 13. Ligesom Edwards syndrom lever mindre end 10 procent af babyer født med Patau syndrom mere end et år. Dette syndrom forekommer hos 1 ud af 10.000 levende fødsler. Det kan forårsage strukturelle problemer med hjernen, alvorlig mental retardering og hjertefejl.
Trisomier kan forekomme på et hvilket som helst af de andre 20 kromosomer, men de resulterer sjældent i levende fødsler. Der er isolerede tilfælde af børn med sjældnere trisomier, der overlever i flere år. Trisomi 16 forekommer i en procent af alle graviditeter, men graviditeterne resulterer normalt i aborter i første trimester.
En diagnose forekommer normalt under graviditet. En ultralydundersøgelse kan opdage problemer med babyens hjerte eller nyrer, og en amniocenteseprocedure anvendes derefter til at bekræfte diagnosen. I tilfælde af levende fødsler kan en læge foretage en foreløbig diagnose baseret på karakteristiske fysiske egenskaber. En kromosomanalyse kaldet en kerotype bruges til at isolere kromosomerne og bekræfte diagnosen.