Hvad er de genetiske årsager til muskeldystrofi?
Muskeldystrofi, hvor kroppens muskler er unormalt svage, er en arvelig tilstand. De genetiske årsager til muskeldystrofi er specifikke for den type dystrofi, som patienten lider. Generelt hæmmer abnormiteter i den enkeltes gener hans evne til at opbygge og opretholde sunde muskler. Dystrophia myotonica (DM) er for eksempel knyttet til defekter i kromosomer 3 og 19. Selvom forskere endnu ikke har udviklet behandlinger, der effektivt adresserer de genetiske årsager til muskeldystrofi, korrekt træning og terapi kan forsinke degenerative effekter.
Blandt de mange forskellige genetiske årsager til muskeldystrofi er en defekt i gendystrofi myotonica -proteinkinase (DMPK) den mest almindelige. Hos nogle individer gentager cytosin-thymin-guanintripleten i DMPK unormalt, hvilket resulterer i type 1 dystrophia myotonica (DM1). DM1 tegner sig for næsten 98% af dystrofi Myotonica -tilfælde. Type 2 dystrophia myotonica (DM2) er på den anden side forårsaget af en repeVed i cytosin-cytosin-thymin-guanin (CCTG) -kæden i zinkfingerproteinet 9 (ZFN9) -genet. Både DM1 og DM2 er blandt de fleste voksne muskeldystrofi -tilfælde.
En anden meget almindelig type muskeldystrofi er Duchenne muskeldystrofi (DMD). I DMD er de genetiske årsager til muskeldystrofi mutationer i dystrophin -genet. Abnormaliteten inducerer adskillige komplekse reaktioner, der til sidst fører til muskelfiberdød. Mutationer i dystrophingenet kan også resultere i Beckers muskeldystrofi, en mindre alvorlig slægtning til DMD. Disse uregelmæssigheder kan være forårsaget af en række påvirkninger, herunder giftige stoffer, der skader udvikling af fostre i livmoderen.
De genetiske årsager til muskeldystrofi er generelt ubehandlede, skønt fortsat forskning viser løfte. I tilfælde af DM1 har for eksempel genetisk splejsning gjort det muligt for forskere at gentage og vende the tilstand hos mus. Lignende forskning udføres på de andre genetiske årsager til muskeldystrofi, der bærer blandede resultater.
Behandling af muskeldystrofi tjener hovedsageligt til at hjælpe patienter med at styre symptomerne og opretholde en anstændig livskvalitet. Medicin, såsom kortikosteroider, kan hjælpe med at øge patientens styrke til brugbare niveauer. Behandlingen er ofte kombineret med regelmæssig fysioterapi for at forbedre muskeltone og forsinkelse af celledegeneration. Hvis tilstanden skrider frem til svære niveauer, bliver det nødvendigt at supplere patientens iltforsyning gennem assisteret respiration, da muskelfejlen gør vejrtrækning vanskelig. Selvom muskeldystrofi kan være ekstremt svækkende i alvorlige tilfælde, gør moderne behandling det muligt for individer, der er ramt af sygdommen at klare symptomerne.