Hvad er de genetiske årsager til muskeldystrofi?
Muskeldystrofi, hvor kroppens muskler er unormalt svage, er en arvelig tilstand. De genetiske årsager til muskeldystrofi er specifikke for den type dystrofi, som patienten lider. Generelt hæmmer abnormiteter i et individs gener hans evne til at opbygge og vedligeholde sunde muskler. For eksempel er Dystrophy myotonica (DM) knyttet til defekter i kromosomer 3 og 19. Selvom forskere endnu ikke har udviklet behandlinger, der effektivt adresserer de genetiske årsager til muskeldystrofi, kan korrekt træning og terapi forsinke degenerative virkninger.
Blandt de mange forskellige genetiske årsager til muskeldystrofi er en defekt i genet dystrophy myotonica proteinkinase (DMPK) den mest almindelige. I nogle individer gentager den cytosin-thymin-guanin-triplet, der findes i DMPK, unormalt, hvilket resulterer i type 1 dystrophy myotonica (DM1). DM1 tegner sig for næsten 98% af tilfælde af dystrophy myotonica. Type 2 dystrophy myotonica (DM2) er derimod forårsaget af en gentagelse i cytosin-cytosin-thymin-guanin (CCTG) -kæden i zinkfingerprotein 9 (ZFN9) -genet. Både DM1 og DM2 er blandt de fleste tilfælde af voksen muskeldystrofi.
En anden meget almindelig type muskeldystrofi er Duchenne muskeldystrofi (DMD). I DMD er de genetiske årsager til muskeldystrofi mutationer i dystrofingenet. Abnormiteten inducerer flere komplekse reaktioner, der til sidst fører til muskelfibers død. Mutationer i dystrophin-genet kan også resultere i Beckers muskeldystrofi, en mindre alvorlig slægtning af DMD. Disse uregelmæssigheder kan være forårsaget af en række påvirkninger, herunder giftige stoffer, der skader udviklende fostre i livmoderen.
De genetiske årsager til muskeldystrofi er generelt ubehandlede, selvom vedvarende forskning viser løfte. I tilfælde af DM1 har for eksempel genetisk splejsning gjort det muligt for forskere at replikere og vende tilstanden hos mus. Tilsvarende forskning udføres på de andre genetiske årsager til muskeldystrofi med blandede resultater.
Behandling mod muskeldystrofi tjener hovedsageligt til at hjælpe patienter med at håndtere symptomerne og opretholde en anstændig livskvalitet. Medicin, såsom kortikosteroider, kan hjælpe med at øge patientens styrke til anvendelige niveauer. Behandling er ofte forbundet med regelmæssig fysioterapi for at forbedre muskeltonen og forsinke cellegenerering. Hvis tilstanden skrider frem til svære niveauer, bliver det nødvendigt at supplere patientens iltforsyning gennem assisteret åndedræt, da muskelsvigt vanskeliggør vejrtrækning. Selvom muskeldystrofi kan være yderst svækkende i alvorlige tilfælde, gør modern behandling det muligt for personer, der er ramt af sygdommen, at klare symptomerne.