Hvad er de mest almindelige myotoniske dystrofisymptomer?

Myotonisk dystrofi, også kendt som dystrophia myotonica (DM) eller Steinerts sygdom, er en form for muskeldystrofi. Muskeldystrofier eller myotonier er en gruppe tilstande, der forårsager progressiv svækkelse af musklerne. Symptomerne på myotonisk dystrofi kan variere meget på grund af involvering af mange systemer i kroppen. Et af de mest kendetegnende symptomer er muskelstivhed; Muskelafslapning, der normalt forekommer efter muskelsammentrækning, er markant forsinket i denne tilstand, hvilket resulterer i generel stivhed. Dette kan demonstreres af en patient, der prøver at slappe af sin hånd efter at have grebet et objekt i en vedvarende periode. I myotonisk dystrofi ville patienten ikke være i stand til straks at slappe af grebet uden hjælp.

Myotonisk dystrofi -symptomer begynder i ansigtet og skrider nedad til skulderbåndet. Senere går fodens bevægelser, såsom dorsifleksion, tabt. Ansigtsmanifestationerne af myotonisk dystrofi -symptomer inkluderer en karakteristIC "Hatchet-faced" udseende. Denne fysiognomi forekommer som en udhugning af musklerne omkring templerne på grund af temporalis muskelinddragelse med en "hætte" af øjnene. I mere avancerede faser sagter den nedre halvdel af ansigtet med en hængende af bundlæben som et resultat af masseter og orbicularis oris muskler atrofi.

Et andet kendetegn ved myotonisk dystrofi er, at de proksimale muskler forbliver relativt stærkere end deres distale kolleger i løbet af denne sygdom. Skønt svagheden i quadriceps kan præsentere hos et antal patienter. For eksempel kan en patient have relativt stærke benmuskler, men en dybtgående svaghed ved ankeldorsifleksion, hvilket resulterer i et slående fodfald.

Tidlige myotoniske dystrofisymptomer kan omfatte en svaghed i nakkemusklerne, især de sternocleidomastoider og flexors. Frontal mønster skaldethed er en anden tidligtManifestation sammen med en alvorlig svækkelse af musklerne i de distale ekstremiteter. Senere manifestationer inkluderer tunge- og pharyngeal involvering, hvilket resulterer i en nasal stemme, alvorlige slukningsproblemer og dysarthriske talemønstre, hvor en patient ville have svært ved at formulere ord.

Myotonisk dystrofisymptomer, der også findes i andre systemer i kroppen, især i kredsløbssystemet. Hjerteforstyrrelser er ret almindelige i myotonisk dystrofi, især patienter med DM1 -typen. Disse hjerteproblemer centrerer stort set i elektriske forstyrrelser af myocardium eller hjertemuskel. Første grad af hjerteblokke er også almindelige. Komplette hjerteblokke er mindre almindelige end første grader, men kan stadig forekomme hos et godt antal patienter. Andre hjerteafvik, såsom kongestiv hjertesvigt og pulmonal hjertesygdom, kan også forekomme.

Faktisk påvirkes forskellige systemer i kroppen i løbet af myotonisk dystrofi. For eksempel metabolIC -problemer såsom insulinresistens og diabetes er almindelige. Gastrointestinale lidelser inklusive forstoppelse og reduktion af GI -motilitet kan også forekomme. Myotonisk dystrofi producerer også psykiske svækkelser, hvilket fører til kognitiv dysfunktion og hypersomnia. Testikulær atrofi og grå stær kan også præsentere i denne tilstand.