Hvad er de mest almindelige symptomer på myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi, også kendt som dystrophy myotonica (DM) eller Steinerts sygdom, er en form for muskeldystrofi. Muskeldystrofier eller myotonier er en gruppe af tilstande, der forårsager gradvis svækkelse af musklerne. Symptomerne på myotonisk dystrofi kan variere meget på grund af involvering af mange systemer i kroppen. Et af de mest karakteristiske symptomer er muskelstivhed; muskelafslapning, som normalt sker efter muskelsammentrækning, er markant forsinket i denne tilstand, hvilket resulterer i generel stivhed. Dette kan demonstreres af en patient, der prøver at slappe af hans eller hendes hånd efter at have grebet en genstand i en vedvarende periode. Ved myotonisk dystrofi ville patienten ikke være i stand til straks at slappe af grebet uden hjælp.
Myotoniske dystrofisymptomer begynder i ansigtet og forløber nedad til skulderbåndet. Senere går bevægelser af foden, såsom dorsiflexion, tabt. Ansigtets manifestationer af myotonisk dystrofisymptomer inkluderer et karakteristisk "hatch-faced" udseende. Denne fysiognomi fremstår som en udhulning af musklerne omkring templerne på grund af temporalis muskelinddragelse med en "hætte" i øjnene. I mere avancerede stadier sækker den nedre halvdel af ansigtet med en hældning af bundlæben som et resultat af masser og orbicularis oris muskler atrofi.
Et andet kendetegn ved myotonisk dystrofi er, at de proksimale muskler forbliver relativt stærkere end deres distale modstykker i løbet af denne sygdom. Skønt quadriceps kan være til stede i et antal patienter. For eksempel kan en patient have relativt stærke benmuskler, men en dyb svaghed ved ankeldorsflektion, hvilket resulterer i et slående fodfald.
Tidlige myotoniske dystrofisymptomer kan omfatte en svaghed i nakkemusklerne, især sternocleidomastoider og flexorer. Skaldethed i frontal mønster er en anden tidlig manifestation sammen med en svær svækkelse af musklerne i de distale ekstremiteter. Senere manifestationer inkluderer tunge- og svælgeagtig indflydelse, hvilket resulterer i en nasal stemme, alvorlige slugeproblemer og dysartriske talemønstre, hvor en patient har svært ved at formulere ord.
Myotoniske dystrofisymptomer findes også i andre systemer i kroppen, især i kredsløbssystemet. Hjerteforstyrrelser er ret almindelige ved myotonisk dystrofi, især patienter med DM1-typen. Disse hjerteproblemer centrerer stort set i elektriske forstyrrelser i myocardium eller hjertemuskler. Første grad hjerteblokke er også almindelige. Komplette hjerteblokke er mindre almindelige end førstegrader, men kan stadig forekomme hos et godt antal patienter. Andre hjerteanomaliteter, såsom kongestiv hjertesvigt og lungesygdom, kan også forekomme.
Faktisk påvirkes forskellige systemer i kroppen under myotonisk dystrofi. For eksempel er metaboliske problemer, såsom insulinresistens og diabetes, almindelige. Gastrointestinale lidelser inklusive forstoppelse og formindskelse af GI-motilitet kan også forekomme. Myotonisk dystrofi producerer også mentale svækkelser, hvilket fører til kognitiv dysfunktion og hypersomni. Testikulær atrofi og grå stær kan også forekomme i denne tilstand.