Hvad er de mest almindelige symptomer på fenylketonuri?

I mange dele af verden vil de fleste mennesker aldrig se de almindelige PKU- eller phenylketonuri-symptomer, fordi mange lande rutinemæssigt tester for denne genetiske lidelse i de første dage af livet. Selvom det er sjældent, er tilstanden ekstremt alvorlig, når den ikke behandles, og den kan begynde at forårsage alvorlige livslange bivirkninger inden for et par måneder efter fødslen. Vægten bag test af alle nyfødte er at få visse af dem, der har PKU, til øjeblikkelig behandling i form af en diæt med lavt proteinindhold, der mangler phenylalaniner, som ellers bygger sig op og skaber skader. Tidlig intervention er nøglen til at forhindre alle fenylketonuri-symptomer og for at give folk mulighed for at leve relativt normale liv.

Når denne test ikke er tilgængelig eller kun er valgfri, begynder et antal fenylketonuri-symptomer hos barnet med PKU at dukke op, når et barn kun er en måned eller to måneder gammel. Forældre kan mærke, at børn har overdreven diarré eller opkast, hvilket medfører dårlig vægtøgning og kan forårsage manglende trivsel. Et andet af fenylketonuri-symptomer kan virke langt mindre indlysende for mennesker. Babyer kan være lysfølsomme, hvilket er tilfældet med mange babyer. Forældre skal se efter overdreven lysfølsomhed, men dette er muligvis ikke den bedste diagnosefaktor.

Babyen med fenylketonuri-symptomer er også karakteriseret som værende nøjeregnende eller vanskelig. Sådanne børn græder måske meget hyppigere, som nogle gange bliver afskediget som kolik. Ikke så let at afvise er vedvarende hudproblemer som tørhed eller eksem, der kan være voldsomt. Derudover har babyer med PKU ofte en ejendommelig lugt, der beskrives som næsten muggen eller muggen. Denne lugt kan også være til stede i urinen og adskiller sig meget fra den typiske babylugt.

Hvis disse fenylketonuri-symptomer ikke genkendes, bliver tilstanden langt værre i løbet af et par måneder. De voksende niveauer af phenylalaniner i kroppen, som ikke kan nedbrydes eller udskilles, begynder at forårsage alvorlig hjerneskade. Dette kan udtrykkes ved manglende opfyldelse af nogen eller alle milepæle i udviklingen, selvskadende opførsel som at slå hovedet, voksende retardering, der hurtigt kan blive dybtgående og forekomst af anfald. Fremkomsten af ​​disse symptomer er normalt indikation af PKU, men forhåbentlig har dens tidligere indikationer ført til behandling.

Når fenylketonuri-symptomer genkendes tidligt, er det muligt gennem diæt alene at undgå de vanskelige udfordringer, som de med udiagnostiseret PKU står overfor. Selvom en phenylalaninfri diæt kan være restriktiv, betyder det normalt, at en person, der er på en sådan diæt efter tidlig diagnose, ikke lider af ekstremiteterne i PKU. Kognition forbliver stærk, udviklingsmilepæle nås til tiden, og der er få handicap. Dette er uden tvivl det bedste argument for at stille en diagnose tidligt. Det er yderst ønskeligt at behandle denne tilstand, inden skaden begynder at falde sammen.