Hvad er de mest almindelige Turner -syndrom -symptomer?
Turner -syndrom kan forårsage en lang række symptomer; Nogle af de mest åbenlyse manifestationer af sygdommen inkluderer at have et karakteristisk fysisk udseende, med en kort statur, webbed hals og bred bryst. De kardiovaskulære komplikationer af Turner -syndrom kan forårsage brystsmerter, åndenød og hjertebanken. Uudviklede æggestokke kan hindre reproduktionsevne og seksuel udvikling af berørte kvinder. Misdannelser af nyrerne kan sætte patienter med en øget risiko for infektion eller hindring af urinsystemet, hvilket resulterer i en række symptomer. Andre Turner -syndromsymptomer ses mindre almindeligt, men kan omfatte problemer med øjne, knogler eller mave -tarmsystem.
Mange af Turner -syndrom -symptomerne er tydelige i de fysiske egenskaber hos de berørte patienter. Voksne med tilstanden har en kort statur og lider ofte af dårlig vækst gennem hele deres liv. Andre typiske fysiske egenskaber hos disse patienter er bredeKister og korte, tykke hals. Dårlig udvikling af neglene ses også ofte.
Turner -syndrom kan ofte påvirke hjertet, og de efterfølgende kardiovaskulære abnormiteter kan forårsage en række symptomer. Mange patienter med dette syndrom har en tilstand kaldet "carctation of the aorta", der resulterer i en indsnævring af aorta, et stort blodkar, der transporterer blod væk fra hjertet. Symptomer på denne tilstand kan omfatte åndenød med træning, brystsmerter, bevidsthedstab med anstrengelse og hovedpine. Lejlighedsvis kan nogle patienter udvikle en tåre i væggen på deres aortas, hvilket forårsager en pludselig smerter i brystet. Patienter, der oplever dette symptom, skal gå til alarmrummet, da tilstanden kan være livstruende.
Uudviklede æggestokke kan være en kilde til nogle seksuelle og reproduktive Turner -syndromsymptomer. Uden tilstrækkelig produktion af østrogen af OVARies, nogle kvinder oplever ikke puberteten. De menstruerer aldrig, udvikler ikke bryster og ikke udvikler skamhår. Andre kvinder modnes mere fuldstændigt og begynder menstruation, kun for at gå gennem for tidlig overgangsalder i 20'erne. Symptomer på overgangsalderen kan omfatte hetetokter, nattesved og humørændringer.
Nyrerne kan også påvirkes af denne sygdom. Misdannelser af nyren kan omfatte at have en sammenhængende U-formet nyre i stedet for to separate nyrer-en tilstand kaldet Horseshoe Nyry-eller at have en unormal blodforsyning til nyren. Disse strukturelle abnormaliteter øger patienternes risiko for infektion af nyrerne eller hindringen af strømmen af urin gennem urinsystemet. De nyre-associerede Turner-syndromsymptomer kan således omfatte feber, smerter med vandladning, manglende evne til at urinere og smerter i korsryggen.
Andre Turner -syndromsymptomer er mindre almindelige, men kan stadig udvikle sig hos berørte patienter. Patienter kan have osteoporose,hvilket kan resultere i symptomer som knoglesmerter. Abnormiteter i øjnene kan udvikle sig, hvilket resulterer i tab af syn, sløret syn og rødgrøn farveblindhed. Patienter med Turners syndrom har også en øget risiko for cøliaki, som er en gastrointestinal sygdom, der resulterer i diarré og mavesmerter.