Hvad er de hyppigste symptomer på Turnersyndrom?
Turner syndrom kan forårsage en lang række symptomer; nogle af de mest åbenlyse manifestationer af sygdommen inkluderer at have et karakteristisk fysisk udseende med en kort statur, spidshals og bred brystkasse. De kardiovaskulære komplikationer af Turners syndrom kan forårsage smerter i brystet, åndenød og hjertebanken. Uudviklede æggestokke kan hindre reproduktionsevnen og seksuel udvikling hos berørte kvinder. Misdannelser i nyrerne kan sætte patienterne i en øget risiko for infektion eller hindring af urinvejen, hvilket kan resultere i en række symptomer. Andre Turners syndromsymptomer ses mindre hyppigt, men kan omfatte problemer med øjne, knogler eller mave-tarm-system.
Mange af Turners syndromsymptomer er tydelige i de fysiske egenskaber hos de berørte patienter. Voksne med tilstanden har en kort status, og lider ofte af dårlig vækst i hele deres liv. Andre typiske fysiske egenskaber hos disse patienter er brede kister og korte, tykke halse. Dårlig udvikling af fingerneglene ses også ofte.
Turnersyndrom kan ofte påvirke hjertet, og de efterfølgende kardiovaskulære abnormaliteter kan forårsage en række symptomer. Mange patienter med dette syndrom har en tilstand, der kaldes "koarktation af aorta", som resulterer i en indsnævring af aorta, et stort blodkar, der fører blod væk fra hjertet. Symptomer på denne tilstand kan omfatte åndenød ved træning, brystsmerter, tab af bevidsthed med anstrengelse og hovedpine. Lejlighedsvis kan nogle patienter udvikle en tåre i væggen i deres aortas, hvilket forårsager pludselige smerter i brystet. Patienter, der oplever dette symptom, skal gå til skadestuen, da tilstanden kan være livstruende.
Uudviklede æggestokke kan være en kilde til symptomer på seksuelt og reproduktivt Turner-syndrom. Uden tilstrækkelig produktion af østrogen fra æggestokkene, er nogle kvinder ikke i puberteten. De menstruerer aldrig, udvikler ikke bryster og undlader at udvikle skamhår. Andre kvinder modnes mere fuldstændigt og begynder menstruation, kun for at gennemgå for tidlig menopause i 20'erne. Symptomer på overgangsalderen kan omfatte hetetokter, nattesved og humørsvingninger.
Nyrerne kan også blive påvirket af denne sygdom. Misdannelser i nyrerne kan omfatte at have en sammenkoblet U-formet nyre i stedet for to separate nyrer - en tilstand, der kaldes hestesko Nyre - eller at have en unormal blodforsyning til nyren. Disse strukturelle abnormiteter øger patienternes risiko for infektion i nyrerne eller forhindring af strømmen af urin gennem urinvejen. De nyreassocierede Turners syndromsymptomer kan således omfatte feber, smerter ved vandladning, manglende evne til vandladning og smerter i lænden.
Andre Turners syndromsymptomer er mindre almindelige, men kan stadig udvikle sig hos berørte patienter. Patienter kan have osteoporose, hvilket kan resultere i symptomer som knoglesmerter. Unormaliteter i øjnene kan udvikle sig, hvilket resulterer i tab af syn, sløret syn og rødgrøn farveblindhed. Patienter med Turners syndrom har også en øget risiko for cøliaki, som er en mave-tarm-sygdom, der resulterer i diarré og mavesmerter.