Hvad er de mest sjældne hudsygdomme?

Sjældne hudsygdomme er ofte begrænset til isolerede dele af verdens befolkning. Mange læger, inklusive dermatologer, der er specialiserede i behandling af huden, kan tilbringe hele deres karriere på aldrig at møde et enkelt eksempel på de hundreder af typer af sjældne hudsygdomme, der findes. Dette skyldes, at de normalt kun forekommer i en håndfuld mennesker for hver million mennesker i den menneskelige befolkning. Disse sygdomme inkluderer Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB), Tinea imbricata eller Tokelau ringorm, der kun findes i Mindanao-stammen på Filippinerne, og Stevens-Johnson Syndrome (SJS), der opstår som en bivirkning på lægemidler og kun ses i en håndfuld mennesker pr. million. Sjældne sygdomme i huden kan have genetiske, miljømæssige eller ukendte årsager, og selvom mange ikke har nogen kendt kur, kan nogle let behandles, når de først er identificeret.

Morgellons er et eksempel blandt sjældne hudsygdomme hos en, der ikke forstås dårligt, men menes at være forårsaget af en slags infektion. Det forårsager hudlæsioner såvel som andre uheldige virkninger, som f.eks. Hukommelsestab og ledsmerter, og er blevet identificeret hos ca. 2.000 til 4.500 mennesker i den amerikanske befolkning på 307.000.000 fra og med 2011. Ligesom flere sjældne hudsygdomme er der ingen kendt kur mod Morgellons, der første gang blev identificeret i 2001 af Mary Leitao, mor til et to år gammelt barn, der fik det i Pennsylvania, USA.

I Mindanao-stammen i Sarangani-provinsen på Filippinerne er Tinea imbricata forårsaget af en svampeinfektion i Tokelau-ringormen. Det producerer et slags skællende, fingeraftrykslignende mønster af hudaffoliering, der kan sprede sig til store dele af kroppen, men som reagerer på konventionelle behandlinger, når de identificeres. Fra 1990 var der kun rapporteret om tre tilfælde af sygdommen på verdensplan, hvoraf en strækker sig tilbage til året 1789. Imidlertid har mindst 28 individer vist sig at være inficeret med sygdommen fra 2011, og alle nye sager har været inden for Mindanao-stammen.

RDEB var et eksempel blandt sjældne genetiske sygdomme i en uhelbredelig tilstand indtil 2010, hvor 10 børn blev behandlet for det i USA med stamceller opnået fra knoglemarv. Sygdommen RDEB er diagnosticeret som forekommende hos ca. 20 nyfødte babyer i USA for hver 1.000.000 levende fødsler, og en international indsats fra læger fra USA, Storbritannien og Japan har arbejdet med behandlinger og mulige helbredelser mod den pr. 2010. Mens otte af de 10 børn blev frisk, døde to, og der fortsættes medicinsk forskning for at forbedre behandlingsmetoder. Som mange sjældne hudsygdomme er det kendt at RDEB primært påvirker børn, fordi dens resultater kan være så alvorlige, at de normalt resulterer i en tidlig død. Sygdommen gør huden meget følsom over for friktion, hvilket får den til at blære og skrabe, og denne virkning forekommer også på indvendige hudoverflader, såsom i munden og spiserøret, hvilket kan resultere i ekstrem smerte ved sådanne grundlæggende aktiviteter som at spise.