Hvad er symptomerne på Achondroplasia?
Symptomer på achondroplasia, en form for dværg, inkluderer korte arme, korte ben og et forstørret hoved. Ikke kun har mennesker med achondroplasia en kortere statur end andre, men deres kroppe er også uforholdsmæssige, med gennemsnitlige til lange overkropper kontrastet af meget korte, buede lemmer. Tilstanden er en knoglelidelse, der får berørte personer til at opleve fysiske lidelser, såsom spinal stenose. Folk kan også opleve andre sundhedsmæssige problemer, såsom øreinfektioner, åndedrætsforstyrrelser og fedme.
Mens nogle symptomer på achondroplasia kan behandles, er der kun lidt, der kan gøres ved en kort statur. Personer med achondroplasia vokser næsten aldrig højere end ca. 1,5 meter. Lemmerne kan være kronisk bøjede som et resultat af mangler i knoglemasse og muskelvæv. Arme og ben synes også at være uforholdsmæssige med overkroppen. Hovedet, især panden, har også en tendens til at blive forstørret. Nogle individer vælger muligvis knoglerekirurgi, der hjælper med at korrigere og endda forlænge knoglevækst, men sådanne procedurer kurerer i sidste ende ikke kort status og kan medføre yderligere komplikationer.
Fedme er et af de mest almindelige symptomer på achondroplasi. Uden behandling kan fedme hos achondroplastic individer være svækkende; et allerede svagt ben- og muskelstøttesystem kan let blive beskadiget af overdreven vægt. Læger, der behandler patienter med achondroplasi, holder øje med patienternes vægtøgning og sikrer, at der gennemføres foranstaltninger for at forhindre, at fedme opstår.
Regelmæssige øreinfektioner er et andet af de mest almindelige symptomer på achondroplasi. For det meste er øreinfektioner mere smertefulde end de er farlige, men de kan forårsage høreskader, hvis de ikke behandles. Øreinfektioner behandles ofte med antibiotika, og øreslanger kan indsættes for at forhindre infektioner.
Andre symptomer på achondroplasia inkluderer ofte obstruktiv søvnapnø, en søvnforstyrrelse, der er kendetegnet ved perioder, hvor sovemanden holder op med at trække vejret. Andetabet er ikke langt nok til at være dødeligt, normalt højst 30 sekunder, men det kan være alvorligt forstyrrende for søvn, hvilket kan føre til andre komplikationer. For at forhindre apnø-induceret åndedrætsforstyrrelse kan læger vælge at frigøre luftstrøm ved at fjerne mandler og adenoider. Læger kan også anbefale brugen af en næsemaske.
Uforholdsmæssigheden af hovedet kan resultere i andre komplikationer, såsom craniosynostosis og hydrocephalus. Craniosynostosis er kendetegnet ved en for tidlig lukning af kraniet, hvilket kan øge omfanget af fysisk deformitet og forårsage hjerneskade; hjernekomplikationer kan forhindres med en rettidig operation. Hydrocephalus, også kendt som vand i hjernen, forekommer hos spædbørn, der har for meget spinalvæske i hjernen.