Hvad er symptomerne på Downs syndrom?
Der kan være mange forskellige symptomer på Downs syndrom, og disse vil blive udtrykt i større eller mindre grad hos børn, der har tilstanden. Ikke hvert barn har ethvert symptom, og nogle kan have en overvægt af symptomer, der gør tilstanden ekstremt alvorlig. Det kan hjælpe, før man diskuterer symptomer for at lære lidt om denne kromosomale tilstand.
Downs syndrom er også kendt under navnet Trisomy 21 og opstår, når fosteret arver tre i stedet for to kopier af det 21. kromosom. Det kan detekteres i utero, eller det kan diagnosticeres efter en baby er født. Nogle gange har børn mosaik Downs syndrom, hvor de kun har det unormale tredje kromosom i nogle af deres celler, og disse børn kan lejlighedsvis have færre symptomer på Downs syndrom, skønt dette ikke altid er tilfældet.
Symptomerne på Downs syndrom inkluderer normalt kognitiv svækkelse, hvilket kan udtrykkes som mental forsinkelse. Dette kan være mildt, eller det kan være mere alvorligt. Down SyndrOME bør ikke forstås som kun at påvirke kognition. Det kan også præsentere med alvorlige fødselsdefekter eller sundhedsmæssige forhold. Af fødselsdefekter er hjertefejl mest almindelige, skønt mange af disse ikke er komplekse og kan repareres. Sundhedsproblemer, der kan være til stede, inkluderer lidelser i skjoldbruskkirtlen eller glutenintolerance, og kan omfatte andre sundhedsmæssige problemer, der kan påvirke et barn uden trisomi 21.
Folk kan kommentere symptomerne på Downs syndrom, der påvirker udseendet. Børn er normalt kortere og har kortere lemmer. De kan have kortere, bredere halse end andre. Ansigtsudseende kan være et af kendetegnene for Downs syndrom. Panden er høj, ørerne er lavere og mindre, og øjnene kan være vidt adskilt eller vises, fordi næsen er fladere. Uregelmæssigheder, der måske eller måske ikke er til stede, inkluderer usædvanlige tænderarrangement og ændringer i den måde, palaenTE er formet.
Ud over ovenstående symptomer på Downs syndrom er en, der kan bemærkes med det samme af forældrene, muskelsvaghed. Disse har en tendens til at forbedre sig især med en vis fysioterapi. Alligevel kunne de første par leveår være præget af ikke at nå udviklingsmilepæle for brutto og fine motoriske færdigheder, indtil musklerne bliver stærkere.
Diagnose af denne tilstand gøres temmelig let af symptomerne på Downs syndrom. Dette er heldig, da tidlig indgriben kan være nøglen til at hjælpe et barn med at udvikle sig bedst muligt. Mange børn reagerer meget godt på forskellige former for terapi og interaktivt leg, og det skal bemærkes, at mange mennesker med denne tilstand kan gøre meget godt, holde job, bo alene eller i gruppehuse og leve godt i midten eller senere voksen alder. At give den bedste start med tidlig anerkendelse af symptomer forbedrer chancerne for, at disse børn har fulde og glade liv.