Hvad er symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom?
Symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er primært relateret til unormal kollagen og berørte led, blodkarvægge og hud. At have meget fleksible eller løse led og stretchy hud er to af de mest fremtrædende symptomer på Ehlers-Danlos syndrom, skønt det at være dobbeltleddet ikke er det samme som at have syndromet. Der er flere typer EDS, hver med deres eget specifikke sæt symptomer: klassisk type, hypermobilitetstype og vaskulær type. EDS er et ualmindeligt syndrom.
De typiske symptomer på Ehlers-Danlos syndrom inkluderer meget fleksible led, dukker led og smerter i leddene. Huden vil være meget blød, let forslået eller beskadiget og ekstremt elastisk. Derudover kan en person med EDS let være fladfodet og ar.
Der er mindst tre typer EDS, som hver har deres eget sæt af symptomer. Den klassiske type er kendetegnet ved løse led, elastisk hud og overflødige hudfoldninger. Sår er langsomt til at heles, og vækster på albuer og knæ og varmeventilproblemer er yderligere tegn på denne type EDS.
Den mest alvorlige type EDS er vaskulær, fordi blodkar og organer er tilbøjelige til at sprænge. Huden er så tynd, at den næsten er gennemskinnelig og mærker let. Patientens ansigt inkluderer en tynd næse og læber, lille hage og sunkne kinder. En sammenklappet lunge er et andet af symptomerne på vaskulær type EDS.
En person med hypermobilitetstypen EDS vil have løse og ustabile samlinger, der ofte forskyves. Han eller hun vil også typisk opleve muskeltræthed, for tidlig slidgigt og kronisk degenerativ fælles sygdom. Der er yderligere typer af EDS, men disse er så sjældne, at de kun er diagnosticeret i nogle få familier.
Genetiske mutationer, der overføres fra forælder til barn, forårsager alle typer EDS. Disse mutationer afbryder produktionen af kollagen, et protein, der gør bindevæv stærk og elastisk. Som et resultat kan disse væv blive ustabile og svage.
En EDS-diagnose begynder typisk med en fuld fysisk undersøgelse. Meget løse led og elastisk og skrøbelig hud kombineret med en familiehistorie med lidelsen er normalt tilstrækkelige til at stille en diagnose. Yderligere test som genetiske tests, en hudbiopsi eller et ekkokardiogram kan bestilles for at hjælpe med at bestemme den specifikke type EDS.
Behandlingsmuligheder hjælper patienter med at håndtere deres symptomer på Ehlers-Danlos syndrom, men der er ingen kur. At styrke muskler gennem fysioterapi kan stabilisere led og begrænse muskelsmerter. Der kan anbefales kirurgi for at reparere et beskadiget led, men heling kan kompliceres af syndromet, fordi masker muligvis ikke holder elastisk hud sammen. Aktuelle anæstetika og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler kan ordineres til muskel- og leddsmerter.
Patienter med symptomer på Ehlers-Danlos syndrom bør arbejde for at beskytte deres hud og led mod skader. Kontaktsport og vægtløftning er muligvis ikke passende aktiviteter for mennesker med EDS. Beskyttelsesudstyr og hjælpemidler kan begrænse ledspænding. Brug af solcreme og milde sæber hjælper med at beskytte let beskadiget hud. Mennesker med EDS kan synes det er fordelagtigt at opbygge et støttesystem og forklare deres symptomer til venner, familie og deres arbejdsgivere.
Mental funktion påvirkes ikke af symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom, selvom komplikationer kan begrænse fysiske aktiviteter. Sådanne komplikationer kan omfatte ardannelse, kronisk ledssmerter og dislokation og tidlig debut af gigt. Kvinder med EDS, der ønsker at blive gravide, skal konsultere deres læger eller en genetisk rådgiver inden befrugtningen.