Hvad er symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom?

Symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er primært relateret til unormalt kollagen og påvirkede led, blodkarvægge og hud. At have meget fleksible eller løse led og stretchy hud er to af de mest fremtrædende symptomer på Ehlers-Danlos-syndrom, selvom det ikke er det samme som at have syndromet. Der er flere typer ED'er, hver med sit eget specifikke sæt symptomer: klassisk type, hypermobilitetstype og vaskulær type. EDS er et ualmindeligt syndrom.

De typiske symptomer på Ehlers-Danlos-syndrom inkluderer meget fleksible led, popping led og ledssmerter. Huden vil være meget blød, let forslået eller beskadiget og ekstremt stretchy. Derudover kan en person med ED'er være fladt fod og ar let.

Der er mindst tre typer ED'er, som hver har deres eget sæt symptomer. Den klassiske type er kendetegnet ved løse led, elastisk hud og overflødige hudfoldninger. Sår er langsomme med at heles og vækster på albuer og knæ og varmevalvE -problemer er yderligere tegn på denne type ED'er.

Den mest alvorlige type ED'er er vaskulær, fordi blodkar og organer er tilbøjelige til at sprænge. Huden er så tynd, at den næsten er gennemskinnelig og blå mærker let. Patientens ansigt inkluderer en tynd næse og læber, lille hage og nedsænkede kinder. En sammenbrudt lunge er en anden af ​​symptomerne på vaskulære EDS.

En person med hypermobilitetstypen af ​​ED'er vil have løse og ustabile samlinger, der ofte løsrives. Han eller hun vil også typisk opleve muskeltræthed, for tidlig slidgigt og kronisk degenerativ ledssygdom. Der er yderligere typer ED'er, men disse er så sjældne, at de kun er blevet diagnosticeret i få familier.

Genetiske mutationer overført fra forælder til barn forårsager alle typer ED'er. Disse mutationer afbryder produktionen af ​​kollagen, et protein, der gør bindevævet stærkt og elastisk. Som et resultat kan disse væv blive ustabile og svage.

En EDS -diagnose begynder typisk med en fuld fysisk undersøgelse. Meget løse samlinger og elastisk og skrøbelig hud kombineret med en familiehistorie med lidelsen er normalt tilstrækkelige til at stille en diagnose. Yderligere test som genetiske tests, en hudbiopsi eller et ekkokardiogram kan bestilles til at hjælpe med at bestemme den specifikke type ED'er.

Behandlingsmuligheder hjælper patienter med at styre deres symptomer på Ehlers-Danlos syndrom, men der er ingen kur. Styrkelse af muskler gennem fysioterapi kan stabilisere leddet og begrænse muskelsmerter. Kirurgi kan anbefales at reparere et beskadiget led, men helbredelse kan kompliceres af syndromet, fordi sømme muligvis ikke holder stretchy hud sammen. Topiske anæstetika og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler kan ordineres til muskel- og ledssmerter.

Patienter med symptomer på Ehlers-Danlos-syndrom bør arbejde for at beskytte deres hud og led mod skade. Kontakt sportsgreneOg vægtløftning er muligvis ikke passende aktiviteter for mennesker med EDS. Beskyttelsesudstyr og hjælpemidler kan begrænse ledstress. Brug af solcreme og milde sæber hjælper med at beskytte let beskadiget hud. Mennesker med EDS kan synes det er gavnligt at opbygge et støttesystem og forklare deres symptomer til venner, familie og deres arbejdsgivere.

Mental funktion påvirkes ikke af symptomerne på Ehlers-Danlos-syndrom, selvom komplikationer kan begrænse fysiske aktiviteter. Sådanne komplikationer kan omfatte ardannelse, kronisk ledssmerter og forskydning og tidlig indtræden arthritis. Kvinder med ED'er, der ønsker at blive gravide, skal konsultere deres læger eller en genetisk rådgiver inden undfangelsen.