Hvad er symptomerne på galactosemia?
Galactosemia er en medicinsk tilstand, der skyldes en manglende evne til at nedbryde et stof kaldet galactose. Galactose, der typisk findes i mejerimad, kræver specifikke enzymer for at nedbryde det, og hvis et enzym ikke er til stede, opstår symptomer på sygdom. Visuelle symptomer på galactosæmi, som typisk ses næsten øjeblikkeligt, når en nyfødt drikker modermælk eller anden mælk, inkluderer en hævet mave, gulsot og langsom vækst. Blodprøver for stoffer som glukose og aminosyrer kan hjælpe med at diagnosticere symptomer på galactosæmi, selv før åbenlyse fysiske problemer opstår.
Da galactosemia er en sygdom i det metaboliske system, bemærkes symptomerne på galactosemia generelt meget tidligt i livet. Galactose er en integreret komponent i mælk, herunder brystmælk og formelmælk fremstillet af komælk. Selvom alle tilfælde af galactosemia er som et resultat af en baby, der mangler et funktionelt gen for et enzym, der kan nedbryde galactose, er flere forskellige gener involveret.
Fravær af de nødvendige enzymer betyder, at babyer, der indtager galactose, ikke kan nedbryde det på en normal måde. I stedet samles galaktosen og molekylerne, der er fremstillet af galactose, inde i kroppen og giver skadelige virkninger. Fire hovedområder i kroppen påvirkes mest, øjnene, leveren, nyrerne og hjernen. Leverskader kan give hudfarvning af gulsot og det medicinske konstatering af en forstørrelse af leveren. Væske samles også i maven, og babyer lægger ikke så meget vægt som normalt for børn i deres alder.
Blodprøver kan identificere tilstedeværelsen af galactosemia, hvis det er mistænkt. Lav blodglukose er et af symptomerne på galactosemia, ligesom tilstedeværelsen af aminosyrer i blodbanen. Aminosyrer er byggestenene til proteiner, og deres tilstedeværelse i blod eller i urin er en betydelig medicinsk fund. Urinketoner, som er molekyler, der dannes, når en krop nedbryder sit eget væv, er også et tegn på sygdommen. Hospitallaboratorier kan muligvis også analysere babyens blod for tilstedeværelse eller fravær af de involverede enzymer.
En sløv baby, der nægter at føde, og som er mere irritabel end normalt, kan risikere galaktosæmi. Når de bliver ældre, kan tilstanden, hvis tilstanden ikke kontrolleres tilstrækkeligt, lide af en langsommere end normalt fysisk udvikling og kan endda have intellektuelle vanskeligheder. Øjenbeskadigelse kan forårsage grå stær; da personen genetisk ikke er i stand til at metabolisere galaktose, kan disse problemer opstå, hvis mælkeprodukter spises når som helst i den enkeltes levetid.