Hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom?
Huntingtons sygdom er en degenerativ tilstand med symptomer, der bliver værre, når sygdommen skrider frem. Symptomerne på Huntingtons sygdom begynder normalt at manifestere sig hos middelaldrende individer, skønt den yngre en person er, når sygdommen udvikler sig, vil de hurtigere symptomer komme videre. Symptomerne inkluderer ufrivillige ansigtsbevægelser, klodsethed og personlighedsændringer i de tidlige stadier og senere fremskridt med at omfatte sløret tale, vanskeligheder med at sluge, nedsat koordination og balance og pludselige, ukontrollerbare bevægelser.
Tidlige symptomer på Huntingtons sygdom er milde, og observatører kan bemærke ændringer, før den ramte person gør det. Disse kan omfatte ændringer i personlighed, fra irritabilitet og vrede til depression, apati og et tab af interesse for ting, som den tidligere nød. Koordinering kan falde, individet kan have svært ved at holde balance, og motoriske færdigheder bliver klodsete. Kognitive evner kan også blive nedsat, og en iNdividual kan blive glemsom eller have svært ved at bevare nye oplysninger. Nogle kan også udvikle en vane med ufrivillige ansigtsudtryk eller tics.
Huntingtons sygdom manifesterer sig typisk i middelaldrende individer, men rammer lejlighedsvis yngre mennesker. Hos disse unge individer kan sygdommen se noget anderledes ud. Her kan symptomer på Huntingtons sygdom omfatte stive muskler, rysten eller ryste og langsom bevægelse. I de tidligste stadier af Huntingtons kan individet også begynde at lide af anfald.
Når sygdommen er blevet fuldt ud, kan symptomerne begynde at tage på et lidt andet look. Bevægelser i hele kroppen kan blive pludselig og rykkende, en forhold kaldet chorea. Balance og koordinering kan blive alvorligt nedsat, og øjenbevægelser er hurtige og ufrivillige. I senere faser bliver tale tøvende, vanskelig og stoppet ellersløret. Enkeltpersoner kan også vise tegn på demens.
Huntingtons sygdom er genetisk, så de, der har en familiehistorie med sygdommen, er især tilbøjelige til at udvikle den. Mens mange af symptomerne på Huntingtons sygdom kan være manifestationen af en række andre tilstande, skal der søges konsultation med en sundhedspersonale med nogen af disse mærkbare forhold. Tilstedeværelse af Huntingtons symptomer betyder ikke nødvendigvis, at lidelsen er til stede, men en genetisk test kan fortælle, om en person bærer det defekte gen eller ej.
Da symptomer på Huntingtons sygdom typisk manifesterer sig i middelalderen, har mange forældre, der bærer det defekte gen, der er ansvarlige for sygdommen, allerede fået børn. Børn, der har en forælder med Huntingtons sygdom, har en 50% chance for at bære genet selv, selvom de individer, der ikke arver dette gen, ikke kan videregive det til deres egne børn, og sygdommen slutter med det barn. ThOSE, der imidlertid arver genet, vil til sidst udvikle sygdommen.