Hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom?
Huntingtons sygdom er en degenerativ tilstand med symptomer, der bliver værre, efterhånden som sygdommen skrider frem. Symptomerne på Huntingtons sygdom begynder normalt at manifestere sig i middelaldrende individer, selvom jo yngre en person er, når sygdommen udvikler sig, jo hurtigere vil symptomerne udvikle sig. Symptomerne inkluderer ufrivillige ansigtsbevægelser, klodsethed og personlighedsændringer i de tidlige stadier og senere fremskridt til at omfatte sløret tal, sværhedsbesvær, nedsat koordination og balance og pludselige, ukontrollerbare bevægelser.
Tidlige symptomer på Huntingtons sygdom er milde, og observatører kan bemærke ændringer, før den ramte person gør det. Disse kan omfatte ændringer i personlighed, fra irritabilitet og vrede til depression, apati og et tab af interesse for ting, som personen tidligere nød. Koordination kan falde, den enkelte kan have svært ved at holde sig i balance, og motoriske færdigheder bliver klodsede. Kognitive evner kan også blive nedsat, og en person kan blive glemsom eller have svært ved at bevare ny information. Nogle kan også udvikle en vane med ufrivillige ansigtsudtryk eller tics.
Huntingtons sygdom manifesterer sig typisk hos middelaldrende individer, men rammer lejlighedsvis yngre mennesker. Hos disse unge individer kan sygdommen se noget anderledes ud. Her kan symptomer på Huntingtons sygdom omfatte stive muskler, rysten eller rysten og langsom bevægelse. I de tidligste stadier af Huntingtons kan individet også begynde at lide af anfald.
Når sygdommen er blevet fuldt udfoldet, kan symptomer begynde at få et lidt anderledes udseende. Bevægelser gennem hele kroppen kan blive pludselige og uønskede, en tilstand kaldet chorea. Balance og koordination kan blive alvorligt nedsat, og øjenbevægelser er hurtige og ufrivillige. I senere faser bliver tale tøvende, vanskelig og standset eller sløret. Personer kan også vise tegn på demens.
Huntingtons sygdom er genetisk, så de, der har en familiehistorie med sygdommen, er især tilbøjelige til at udvikle den. Mens mange af symptomerne på Huntingtons sygdom kan være manifestationen af en række andre tilstande, bør der søges konsultation med en sundhedsfagperson med nogen af disse mærkbare tilstande. Tilstedeværelse af Huntingtons symptomer betyder ikke nødvendigvis, at lidelsen er til stede, men en genetisk test kan vise, om en person bærer det defekte gen eller ej.
Da symptomer på Huntingtons sygdom typisk manifesterer sig i middelalderen, har mange forældre, der bærer det defekte gen, der er ansvarlig for sygdommen, allerede haft børn. Børn, der har en forælder med Huntingtons sygdom, har en 50% chance for at bære genet selv, selvom de personer, der ikke arver dette gen, ikke kan videregive det til deres egne børn, og sygdommen ender med det barn. De, der arver genet, vil dog til sidst udvikle sygdommen.