Hvad er symptomerne på muskeldystrofi?
Der er mange forskellige former for muskeldystrofi, en genetisk tilstand, der er kendetegnet ved progressiv muskelsvaghed og eventuel muskelspild. At genkende symptomerne på muskeldystrofi kan hjælpe folk med at identificere tilstanden i de tidlige stadier, hvilket kan give dem flere muligheder for behandling og intervention. Især i familier med en historie med sygdommen er det vigtigt at kigge efter de tidlige advarselsskilte og overveje genetisk rådgivning for at diskutere implikationerne af familiehistorien.
hos mange patienter med muskeldystrofi, udviklingen i den tidlige barndomsudvikling normalt. Efterhånden som barnet begynder at smadre, begynder tegn på muskelsvaghed som øget træthed, vanskeligheder med at sidde op, problemer med at gå, vade og problemer med at stå op. Patienten kan også opleve symptomer på muskeldystrofi, såsom hyppige fald, problemer med at forhandle kvalitet eller terrænændringer og ganganormaliteter såsom at gå på tæerne.
som MUSCUlar dystrofi skrider frem, patienten kan udvikle forstørrede muskler, hængende af øjenlågene og ansigtet og åndedrætsbesvær. Hos nogle patienter forekommer symptomer på muskeldystrofi muligvis ikke før ungdom eller voksen alder, og den involverede muskeldystrofi er normalt mild. Andre patienter oplever symptomens begyndelse i en meget tidlig alder i spædbarn eller babyskab. Over tid kan patienten miste evnen til at gå og opleve alvorligt kompromis med leddene forårsaget af kontrakturer (eller forkortelse) i musklerne, der omgiver leddene, hvilket fører til et nedsat bevægelsesområde for patienten.
Denne tilstand ses oftest hos drenge, fordi det er en X-bundet træk. X-bundne træk dukker op hos drenge, fordi de arver en kopi af et defekt gen i deres X-kromosom, og Y-kromosomet har ikke det genetiske materiale til at afbalancere det defekte gen. Kvinder kan være Carriers af muskeldystrofi, men de udvikler ikke ofte tilstanden, fordi de har brug for to defekte X -kromosomer. Nogle kvinder udvikler milde symptomer på muskeldystrofi, når de er bærere, afhængigt af hvilken form de bærer.
Hvis symptomerne på muskeldystrofi identificeres hos et barn, kan en læge bruge en kreatinkinasetest af blodet som et tidligt diagnostisk værktøj. Hvis testen afslører abnormiteter, kan lægen muligvis anbefale genetisk test for at bestemme, hvilken form for muskeldystrofi der er involveret, ved hjælp af disse oplysninger til at udvikle behandlingsanbefalinger og en langsigtet plan for patienten. Passende behandling kan radikalt forbedre livskvaliteten og uafhængigheden for patienten ud over at potentielt øge patientens levetid.