Hvad er symptomerne på muskeldystrofi?
Der er mange forskellige former for muskeldystrofi, en genetisk tilstand kendetegnet ved progressiv muskelsvaghed og eventuel spild af muskler. Genkendelse af symptomerne på muskeldystrofi kan hjælpe folk med at identificere tilstanden i de tidlige stadier, hvilket kan give dem flere muligheder for behandling og intervention. Især i familier med en sygdomshistorie er det vigtigt at kigge efter de tidlige advarselsskilte og overveje genetisk rådgivning for at diskutere konsekvenserne af familiehistorien.
Hos mange patienter med muskeldystrofi foregår udviklingen i den tidlige barndom normalt. Når barnet imidlertid begynder at pjatre, begynder der at vises tegn på muskelsvaghed, såsom øget træthed, vanskeligheder med at sidde op, problemer med at gå, vandre og problemer med at stå. Patienten kan også opleve symptomer på muskeldystrofi, såsom hyppige fald, problemer med at forhandle karakter eller terrænændringer og gangarter, som at gå på tæerne.
Efterhånden som muskeldystrofi skrider frem, kan patienten udvikle forstørrede muskler, hængende øjenlåg og ansigt og åndedrætsbesvær. Hos nogle patienter kan symptomer på muskeldystrofi muligvis ikke optræde før ungdom eller voksen alder, og den involverede muskeldystrofi er normalt mild. Andre patienter oplever symptomdebut i en meget tidlig alder i spædbarnet eller babyen. Over tid kan patienten miste evnen til at gå og opleve alvorligt kompromis af leddene forårsaget af sammentrækninger (eller forkortelse) i musklerne, der omgiver leddene, hvilket fører til nedsat bevægelsesområde for patienten.
Denne tilstand ses hyppigst hos drenge, fordi det er en X-forbundet egenskaber. X-bundne træk vises hos drenge, fordi de arver en kopi af et defekt gen i deres X-kromosom, og Y-kromosomet har ikke det genetiske materiale til at afbalancere det defekte gen. Kvinder kan være bærere af muskeldystrofi, men de udvikler ikke ofte tilstanden, fordi de har brug for to defekte X-kromosomer. Nogle kvinder udvikler milde symptomer på muskeldystrofi, når de er bærere, afhængigt af hvilken form de bærer.
Hvis symptomerne på muskeldystrofi identificeres hos et barn, kan en læge bruge en kreatinkinasetest af blodet som et tidligt diagnostisk værktøj. Hvis testen afslører abnormiteter, kan lægen anbefale genetisk test for at bestemme, hvilken form for muskeldystrofi der er tale om, ved hjælp af denne information til at udvikle behandlingsanbefalinger og en langvarig plan for patienten. Passende behandling kan radikalt forbedre livskvaliteten og uafhængigheden for patienten ud over at potentielt øge patientens levetid.